Top 10 mutaciones raras que desafían nuestra definición de humano

Cuando pensamos en "humanos", tendemos a tener ideas bastante estrictas de cómo serán. Suponemos que tendrán una cabeza, dos piernas, dos brazos, cinco dedos, y así sucesivamente. Sin embargo, hay personas que no se ajustan a esas pautas, pero que sin duda son tan humanas como todos nosotros. Claro, lo hemos visto en Internet antes, pero ¿cómo podemos saber si es real o falso? Entonces, sin más preámbulos: ¡diez mutaciones raras que desafían nuestra definición de humano, con la investigación para respaldarla!

10Anencefalia

Si bien podemos ver un artículo de noticias sobre un "Bebé rana" y pensar que seguramente es un engaño, la única parte falsa de esta rara condición es el nombre inapropiado utilizado para describirlo. Esta afección, llamada anencefalia, es un trastorno del tubo neural. Durante la tercera a cuarta semana de embarazo, el tubo neural se cierra y se forman el cerebro y la médula espinal. Para los bebés con anencefalia, el tubo neural no se cierra completamente, dejando el cerebro expuesto a los líquidos amnióticos, lo que causa la degeneración de los tejidos nerviosos. El cerebro de los bebés con anencefalia generalmente falta partes del cráneo, y el cerebro y el cerebelo, lo que los hace ciegos, sordos e incapaces de tomar conciencia. Los bebés con esta afección generalmente nacen muertos o mueren en unas pocas semanas.

La anencefalia es bastante rara. Sólo nacen aproximadamente tres de cada 10.000 bebés. Sin embargo, después de que los padres tienen un hijo con anencefalia, el porcentaje de tener otro hijo con la afección se eleva a 3-4%, y después de dos niños afectados, las tasas se elevan a 10-13%. Las madres hispanas tienen más probabilidades de tener un bebé con anencefalia, aunque los científicos no pueden discernir por qué. La anencefalia se ha relacionado con una deficiencia de B9 o folato. Suplementar el ácido fólico, que es la versión sintética del folato, puede disminuir las posibilidades en aproximadamente un 50%. La anencefalia se puede identificar durante el embarazo a través de imágenes, exceso de líquido en el saco amniótico o exceso de alfa-fetoproteína. No hay cura para la anencefalia.

9Etrodactilia

Una vez más usamos un animal para explicar este síndrome. Más comúnmente conocido como "pinza de langosta", y ocasionalmente encontrado en línea como "pie de avestruz", la ectrodactilia es muy real. Causada por una mutación en los cromosomas 10, 7, 3 o 2, esta condición ligada al X resulta en manos y pies "divididos". Hay dos tipos principales de ectrodactilia. El tipo uno se muestra omitiendo el dígito medio y una hendidura grande a través de la mitad de la extremidad. Las correas pueden estar presentes entre los dígitos. En el tipo dos, solo está presente el quinto dígito y no hay hendidura. Ocasionalmente, se pueden encontrar casos de ambos tipos en una sola familia. Existen manifestaciones sindrómicas y no sindrómicas de esta afección, pero, por lo demás, la vida y la inteligencia en personas con ectrodactilia son normales.

Esto es principalmente un trastorno autosómico dominante, lo que significa que solo un gen mutado es necesario para transmitir el trastorno. Existe un 50% de probabilidad de que un individuo pase un gen mutado a un niño, independientemente del género del niño. Sin embargo, también hay casos reportados que se consideran autosómicos recesivos. Esta afección afecta a aproximadamente 1 de cada 18,000 personas, que se diagnostican al nacer, y una radiografía puede proporcionar información adicional sobre la manifestación individual del trastorno. La cirugía reconstructiva se ofrece en casos aplicables, y las prótesis pueden mejorar la funcionalidad de las personas con ectrodactilia.

8Epidermodysplasia Verruciformis

Aunque a veces se denomina “enfermedad del hombre del árbol”, la epidermodisplasia verruciforme (EV) no tiene nada que ver con los árboles. EV es un trastorno cutáneo autosómico recesivo muy raro, lo que significa que ambos padres deben ser portadores para que aparezca la enfermedad.

Aproximadamente el 10% de las manifestaciones de EV se producen en niños que fueron producto de matrimonios entre parientes de sangre. La manifestación generalmente aparece durante la niñez, con 7.5% de los casos en la infancia, 61.5% entre las edades de 5-11 y 22.5% durante la pubertad. Esta condición parece ocurrir uniformemente entre los géneros y las razas.

La epidermodisplasia verruciforme se presenta como lesiones en la piel como resultado de un VPH o virus del papiloma humano. El sistema inmunológico de las personas con EV no puede hacer frente a la infección y aparecen lesiones en la piel. Estas lesiones pueden ser planas y de color rosado claro a violeta, llamadas pápulas, o pueden unirse, y convertirse en un color marrón rojizo y escamosas, llamadas placas. Las pápulas se encuentran más comúnmente en las manos, pies, cara y lóbulos de las orejas, mientras que las placas son más comunes en la sección media, el cuello y las extremidades. Sin embargo, cualquier parte del cuerpo puede verse afectada. Cuando estas lesiones se exponen a la luz solar, pueden volverse cancerosas. Según el tipo de HPV que tenga el paciente, pueden ser más susceptibles. Se han probado muchos tratamientos y se ha encontrado que extraer las lesiones es más efectivo que los tratamientos orales o tópicos. La extirpación quirúrgica también es una opción. Actualmente, no hay cura preventiva para EV.

7Hertricosis

Si bien es posible que no existan los hombres lobo, a las personas con hipertricosis se les ha llamado todo, desde "hombres lobo" a "hombres monos". Aunque no aullan a la luna, tienden a tener pelo donde no podemos esperar. Las personas con hipertricosis tienden a tener el pelo que cubre su abdomen, brazos y piernas; pero, efectivamente, en todos los lugares que no sean las palmas y las plantas se puede cubrir el crecimiento excesivo de vello. El cabello puede ser languo, o el pelo encontrado en bebés: suave, fino y no pigmentado, o terminal: grueso, largo y coloreado. La hipertricosis se puede tratar mediante procesos de eliminación del vello, como tratamientos tópicos, depilación, depilaciones y depilación láser.

Sólo hay aproximadamente 50 casos reportados desde la Edad Media.Se sospecha que la hipertricosis congénita se muta espontáneamente, mientras que la hipertricosis adquirida generalmente está relacionada con el cáncer. La hipertricosis congénita puede ser causada por el síndrome del alcoholismo fetal o medicamentos anticonvulsivos. La hipertricosis se encuentra más comúnmente en personas de ascendencia mediterránea o del sur de Asia. Existen múltiples afecciones relacionadas con la hipertricosis, la más común es la fibromatosis gingival o la inflamación de las encías.

6polymelia

Aunque a veces deseamos haber nacido con un brazo extra, los que realmente nacen con miembros adicionales a menudo desean no haberlo hecho. La polimelia es un síndrome en el que las personas nacen con extremidades inferiores inferiores. Las extremidades accesorias, como se las llama, a menudo están formadas de manera incompleta. Sin embargo, generalmente tienen huesos y sangre. Esta condición, aunque común en los animales, es muy rara en los humanos. Hay muy pocos casos reportados.

Existen clasificaciones de polimelia basadas en la ubicación del miembro en exceso. En la cefalomelia, la extremidad adicional se localiza en la cabeza, mientras que en la notomelia se une al hueso posterior, en la toracomelia se une al tórax, y en la piromelia, la extremidad adicional se une a la pelvis. Polimelia de cualquier tipo puede ser causada por talidomida o medicamentos hormonales. El desarrollo de extremidades adicionales se puede detectar tan pronto como cuatro o cinco semanas en el desarrollo embrionario. La polimelia también puede ocurrir debido a la separación incompleta de los gemelos. La cirugía se puede realizar para extraer las extremidades accesorias.

5Progeria

Cuando los ancianos dicen que se sintieron como si fueran niños apenas ayer, están hablando en sentido figurado. Sin embargo, aquellos con progeria, en griego por "prematuramente envejecido", estarían diciendo eso muy literalmente. La progeria es una enfermedad mortal que presenta síntomas de envejecimiento en el momento en que el paciente tiene dos años. En promedio, mueren de enfermedades del corazón a los catorce años.

La progeria causa un envejecimiento acelerado en los niños y está marcada por ciertas características físicas. A menudo, las personas con progeria tienen ojos prominentes, barbilla pequeña, nariz pequeña y orejas grandes. También tienden a tener problemas de piel, huesos y corazón de aspecto envejecido, y pérdida de grasa debajo de la piel. La progeria no afecta las habilidades motoras ni la inteligencia.

Se estima que la progeria está presente en aproximadamente 1 de cada 4 a 8 millones de bebés. No hay cura para la progeria, pero existen tratamientos para los síntomas. El ejercicio y los cambios en la dieta ayudan con las anomalías de los lípidos, así como con el relleno del zapato para una mayor comodidad al caminar. Se pueden administrar múltiples tratamientos para el corazón, dependiendo de las condiciones que se desarrollen. La nitroglicerina se prescribe a menudo. La terapia también puede ayudar con las articulaciones. Se recomienda el uso de protector solar para evitar las condiciones de la piel.

4Proteus

Las personas con proteus son verdaderamente una en un millón. El proteus es una condición rara de sobrecrecimiento que afecta los huesos, la piel, los órganos y otros tejidos. Las personas con proteus suelen tener tumores benignos que se forman. Afecta a las personas de forma asimétrica, lo que significa que puede no afectar a ambos lados del cuerpo de la misma manera. Las venas y los vasos sanguíneos también podrían verse afectados, y las personas con Proteus son más susceptibles a cierto tipo de coágulo sanguíneo llamado TVP. Esto puede causar una embolia pulmonar, que es la causa más común de muerte en personas con Proteus. En ciertos casos, las personas con proteus pueden tener una discapacidad intelectual o ser propensas a las convulsiones. Estas personas son más comunes por tener ciertas características físicas, como una cara larga, esquinas externas de los ojos que apuntan hacia abajo y fosas nasales anchas.

Las personas con proteus también pueden desarrollar lesiones. En ocasiones, puede aparecer una lesión áspera y oscura al nacer, o puede desarrollarse una lesión de piel gruesa y firme con surcos o surcos, especialmente en los pies, pero en ocasiones en las manos. El proteus también puede causar tumores, como cistoadenomas ováricos bilaterales, adenomas monomórficos, meningiomas o tumores y quistes en los ojos. Los ojos cruzados son también un posible efecto secundario del proteus. Los órganos anormalmente grandes pueden causar anomalías renales o urinarias.

Proteus no es una enfermedad hereditaria, ni se ve afectada por el medio ambiente. En cambio, durante las primeras semanas de desarrollo, una célula desarrolla una mutación en el gen ATK1. Este gen controla el crecimiento celular, la división y la muerte. A medida que esa célula se divide rápidamente para formar nuevas células, la mutación se propaga en un patrón llamado "mosaico". Esto significa que afecta solo a partes del cuerpo al azar. Por lo general, un recién nacido parecerá completamente normal y los crecimientos excesivos se evitarán entre los 6 y los 18 meses desde el nacimiento. El proteus es muy esporádico y no parece seguir una historia familiar. Un hermano de uno con proteus tiene solo un 1% de probabilidad de tenerlo también, y los padres con proteus nunca lo han transmitido hasta la fecha.

3Sirenomelia

Aunque estamos acostumbrados a una representación ficticia de sirenas, los nacidos con lo que se llama síndrome de sirena no se ajustan al estereotipo de pez. Verdaderamente llamada sirenomelia, el síndrome de sirena se presenta cuando un bebé nace con un solo miembro inferior. La sirenomelia es extremadamente rara, con solo 300 casos reportados en la literatura. De esos 300, el 15% era uno de un par de gemelos idénticos, y el 22% nacieron de madres con diabetes. Se estima que la sirenomelia está presente en aproximadamente 1 de cada 60,000 a 100,000 nacimientos. Se ha reportado en todas las etnias y es más común en hombres, con una proporción de aproximadamente 2.7: 1 de hombres a mujeres. La mayoría con sirenomelia mueren cuando son bebés, pero con cirugía reconstructiva, algunos han vivido hasta la edad adulta.

Se sospecha que la sirenomelia es multifactorial, lo que significa que tanto la genética como los factores ambientales pueden contribuir a la enfermedad.En algunos casos, solo hay una arteria, y faltan las dos arterias que se ramifican de la aorta y llevan la sangre a la parte inferior o caudal del embrión. Esto resulta en una falta de nutrientes en la parte inferior del embrión, lo que causa el subdesarrollo. La sirenomelia también se encuentra más comúnmente en los hijos de madres con diabetes. Alrededor del 22% de los bebés con sirenomelia tienen madres diabéticas. Los bebés con sirenomelia también suelen tener problemas de columna y problemas gastrointestinales. Sus pulmones también pueden estar subdesarrollados, lo que es una causa común de muerte en las personas con la afección.

Hay siete tipos, cada uno clasificado por el desarrollo de las extremidades inferiores. Aquellos con el tipo uno tienen todos los huesos necesarios para las piernas y solo tienen la piel que conecta las extremidades. El resto de los tipos empeoran cada vez más, y los que tienen el tipo siete solo tienen un hueso solitario en la "pierna".

2Ciclopía

Muchos de nosotros hemos oído hablar de un cíclope, ya sea de la Oddessy u otro trabajo de la literatura. Se cree que cuando se escribió por primera vez sobre estos monstruos, se basaban en una condición muy rara que ahora lleva su nombre: cyclopia. La ciclopía se diagnostica cuando una persona nace con un ojo central o dos ojos indivisos. A menudo, no tendrán nariz, sino que tendrán una estructura similar sobre su ojo. Ocurre solo dentro de 1 en 100,000 personas. La ciclopía se clasifica como holoprosencefalia alobar; El más grave de los tres tipos. Mediante ecografía y ecografía, Cyclopia se puede diagnosticar antes del parto. La mayoría de los bebés con ciclopía son abortados o nacidos muertos. Los que nacen vivos, mueren poco después de nacer, ya que Cyclopia y sus afecciones relacionadas son fatales.

1Polycephaly

¿Cómo sería si tuviéramos que compartir nuestro cuerpo con otra persona? Las personas con policefalia, o dos cabezas, saben exactamente cómo es eso. La policcefalia es un caso grave de gemelos unidos, que solo ocurre esporádicamente en 1 de cada 50,000 a 200,000 embarazos. Si los gemelos tienen policefalia depende de cómo se dividan los gemelos y si se fusionan de nuevo más tarde. En general, se consideran dos individuos, pero generalmente comparten los órganos principales, y cada uno tiene control sobre solo la mitad de las extremidades. En los seres humanos, las personas policefálicas pueden tener suficiente coordinación para caminar, correr e incluso conducir. De vez en cuando una cabeza es parásita y no hace mucho, si es que hace algo. La cirugía para extirpar la cabeza del parásito no parece ser efectiva, y la mayoría de estas personas poliefálicas no sobreviven.