10 increíbles poderes de mutaciones genéticas raras

En comparación con muchas otras especies, todos los humanos tienen genomas increíblemente similares. Sin embargo, incluso pequeñas variaciones en nuestros genes o ambientes pueden hacer que desarrollemos rasgos que nos hacen únicos. Estas diferencias se pueden manifestar de manera ordinaria, como a través del color del cabello, la altura o la estructura facial, pero en ocasiones, una persona o población desarrolla una característica que los distingue claramente del resto de la raza humana.

10 no puede obtener colesterol alto

Si bien la mayoría de nosotros tiene que preocuparnos por limitar nuestra ingesta de alimentos fritos, tocino, huevos o cualquier cosa que nos digan que se encuentre en la "lista de aumento de colesterol" del momento, algunas personas pueden comer todas estas cosas y más sin temor. De hecho, no importa lo que consuman, su "colesterol malo" (niveles sanguíneos de lipoproteínas de baja densidad, asociados con enfermedades del corazón) sigue siendo prácticamente inexistente.

Estas personas nacieron con una mutación genética. Más específicamente, carecen de copias de trabajo de un gen conocido como PCSK9, y aunque normalmente es desafortunado nacer con un gen faltante, en este caso, parece tener algunos efectos secundarios positivos.

Después de que los científicos descubrieron la relación entre este gen (o la falta de él) y el colesterol hace unos 10 años, las compañías farmacéuticas han trabajado frenéticamente para crear una píldora que bloquee el PCSK9 en otras personas. El medicamento está cerca de obtener la aprobación de la FDA. En los primeros ensayos, los pacientes que lo tomaron experimentaron una reducción de hasta el 75 por ciento en sus niveles de colesterol.

Hasta ahora, los científicos solo han encontrado la mutación en un puñado de afroamericanos, y los que la padecen tienen el beneficio de una reducción del 90 por ciento en el riesgo de enfermedad cardíaca.

9Resistencia al VIH

Todo tipo de cosas podrían acabar con los ataques de asteroides de raza humana, la aniquilación nuclear y el cambio climático extremo, solo para nombrar algunos. Quizás la amenaza más aterradora es algún tipo de virus super virulento. Si una enfermedad causa estragos en la población, solo los pocos raros que son inmunes tendrán la oportunidad de sobrevivir. Afortunadamente, sabemos que ciertas personas son de hecho resistentes a enfermedades particulares.

Tomemos el VIH, por ejemplo. Algunas personas tienen una mutación genética que desactiva su copia de la proteína CCR5. El VIH usa esa proteína como puerta de entrada a las células humanas. Entonces, si una persona carece de CCR5, el VIH no puede ingresar a sus células y es muy poco probable que se infecte con la enfermedad.

Dicho esto, los científicos dicen que las personas con esta mutación son más resistentes que inmunes al VIH. Unos pocos individuos sin esta proteína se han contraído e incluso han muerto de SIDA. Aparentemente, algunos tipos inusuales de VIH han descubierto cómo usar otras proteínas distintas de CCR5 para invadir las células. Este tipo de ingenio es la razón por la cual los virus son tan aterradores.

Las personas con dos copias del gen defectuoso son las más resistentes al VIH. Actualmente, eso incluye solo alrededor del 1 por ciento de los caucásicos y es aún más raro en otras etnias.

8 resistencia a la malaria

Los que tienen una resistencia especialmente alta a la malaria son portadores de otra enfermedad mortal: la anemia de células falciformes. Por supuesto, nadie quiere la capacidad de esquivar la malaria solo para morir prematuramente a partir de células sanguíneas mal formadas, pero hay una situación en la que tener el gen de la célula falciforme vale la pena. Para entender cómo funciona eso, tenemos que explorar los conceptos básicos de ambas enfermedades.

La malaria es un tipo de parásito transmitido por mosquitos que puede causar la muerte (alrededor de 660,000 personas por año) o al menos hacer que alguien se sienta a las puertas de la muerte. La malaria hace su trabajo sucio al invadir los glóbulos rojos y reproducirse. Después de un par de días, nuevos parásitos de la malaria salieron de la célula sanguínea habitada y la destruyeron. Luego invaden otros glóbulos rojos. Este ciclo continúa hasta que los parásitos se detienen mediante el tratamiento, los mecanismos de defensa del cuerpo o la muerte. Este proceso provoca una pérdida de sangre y debilita los pulmones y el hígado. También aumenta la coagulación de la sangre, lo que puede provocar un coma o convulsiones.

La anemia de células falciformes causa cambios en la forma y la composición de los glóbulos rojos, lo que dificulta que fluyan a través del torrente sanguíneo y suministren niveles adecuados de oxígeno. Sin embargo, debido a que las células sanguíneas están mutadas, confunden al parásito de la malaria, lo que dificulta que se adhiera e infiltre en las células sanguíneas. En consecuencia, los que tienen células falciformes están naturalmente protegidos contra la malaria.

Puede obtener los beneficios contra la malaria sin tener realmente células falciformes, siempre y cuando sea portador del gen de la célula falciforme. Para contraer anemia de células falciformes, una persona tiene que heredar dos copias del gen mutado, uno de cada padre. Si solo obtienen uno, tienen suficiente hemoglobina anormal para resistir la malaria, pero nunca desarrollarán anemia completa.

Debido a su fuerte protección contra la malaria, el rasgo de células falciformes se ha seleccionado de forma muy natural en áreas del mundo donde la malaria está generalizada, con un 10-40 por ciento de las personas portadoras de la mutación.

7Tolerancia a la frialdad

Crédito de la foto: Ansgar Walk.

Los inuits y otras poblaciones que viven en ambientes intensamente fríos se han adaptado a un modo de vida extremo. ¿Estas personas simplemente han aprendido a sobrevivir en estos entornos o son biológicamente diferentes?

Los habitantes de los fríos tienen diferentes respuestas fisiológicas a bajas temperaturas en comparación con aquellos que viven en ambientes más suaves. Y parece que podría haber al menos un componente genético parcial en estas adaptaciones, porque incluso si alguien se traslada a un ambiente frío y vive allí por décadas, sus cuerpos nunca alcanzan el mismo nivel de adaptación que los nativos que han vivido en el ambiente durante mucho tiempo. generacionesPor ejemplo, los investigadores han descubierto que los siberianos indígenas están mejor adaptados al frío, incluso en comparación con los rusos no indígenas que viven en la misma comunidad.

Las personas nativas de climas fríos tienen tasas metabólicas basales más altas (alrededor del 50 por ciento más altas) que las que están acostumbradas a los climas templados. Además, pueden mantener mejor la temperatura de sus cuerpos sin temblores y tener relativamente menos glándulas sudoríparas en el cuerpo y más en la cara. En un estudio, los investigadores probaron diferentes razas para ver cómo cambiaban las temperaturas de la piel cuando se exponían al frío. Descubrieron que los inuits podían mantener la temperatura más alta de la piel de cualquier grupo probado, seguido de otros nativos americanos.

Estos tipos de adaptaciones explican en parte por qué los australianos aborígenes pueden dormir en el suelo durante las noches frías (sin refugio o ropa) sin efectos nocivos y por qué los inuit pueden vivir gran parte de su vida en temperaturas bajo cero.

El cuerpo humano es mucho más adecuado para adaptarse al calor que al frío, por lo que es bastante impresionante que las personas logren vivir en temperaturas de congelación, y mucho menos prosperar.

6Optimizado para gran altitud

La mayoría de los escaladores que han llegado a la cima del monte. Everest no lo habría hecho sin un guía local de Sherpa. Sorprendentemente, los sherpas a menudo viajan por delante de los aventureros para colocar cuerdas y escaleras, solo para que los otros escaladores tengan la oportunidad de subir por los escarpados acantilados.

Hay pocas dudas de que los tibetanos y los nepaleses son físicamente superiores en este entorno de gran altitud, sin embargo, ¿qué es exactamente lo que les permite trabajar vigorosamente en condiciones de falta de oxígeno, mientras que la gente común tiene que luchar solo para mantenerse con vida?

Los tibetanos viven a una altitud superior a los 4.000 metros (13.000 pies) y están acostumbrados a respirar aire que contiene aproximadamente un 40 por ciento menos de oxígeno que a nivel del mar. A lo largo de los siglos, sus cuerpos compensaron este entorno con poco oxígeno desarrollando cofres más grandes y mayores capacidades pulmonares, que les permiten inhalar más aire con cada respiración.

Y, a diferencia de las tierras bajas, cuyos cuerpos producen más glóbulos rojos cuando tienen poco oxígeno, las personas de gran altura han evolucionado para hacer exactamente lo contrario: producen menos glóbulos rojos. Esto se debe a que, si bien un aumento en los glóbulos rojos puede ayudar temporalmente a una persona a llevar más oxígeno al cuerpo, hace que la sangre se vuelva más espesa con el tiempo y puede provocar coágulos de sangre y otras complicaciones potencialmente mortales. De manera similar, los sherpas tienen un mejor flujo de sangre en el cerebro y en general son menos susceptibles al mal de altura.

Incluso cuando viven en altitudes más bajas, los tibetanos aún mantienen estos rasgos, y los investigadores han descubierto que muchas de estas adaptaciones no son simplemente variaciones fenotípicas (es decir, se revertirían a bajas altitudes) sino que son adaptaciones genéticas. Un cambio genético particular ocurrió en un tramo de ADN conocido como EPAS1, que codifica una proteína reguladora. Esta proteína detecta el oxígeno y controla la producción de glóbulos rojos y explica por qué los tibetanos no producen en exceso los glóbulos rojos cuando están privados de oxígeno, como las personas comunes.

Los chinos Han, los parientes de las tierras bajas de los tibetanos, no comparten estas características genéticas. Los dos grupos se separaron unos de otros hace 3.000 años, lo que significa que estas adaptaciones se produjeron en solo unas 100 generaciones, un tiempo relativamente corto en términos de evolución.

La inmunidad a una enfermedad cerebral

En caso de que necesitáramos otra razón para evitar el canibalismo, comer nuestra propia especie no es una opción particularmente saludable. La gente Fore de Papua Nueva Guinea nos mostró tanto a mediados del siglo 20 cuando su tribu sufrió una epidemia de Kuru, una enfermedad cerebral degenerativa y mortal que se contagió al comer a otros humanos.

Kuru es una enfermedad priónica relacionada con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) en humanos y encefalopatía espongiforme bovina (enfermedad de las vacas locas). Como todas las enfermedades priónicas, el kuru diezma el cerebro y lo llena de agujeros esponjosos. Los infectados sufren a través de una disminución de la memoria y el intelecto, cambios de personalidad y convulsiones. A veces, las personas pueden vivir con una enfermedad priónica durante años, pero en el caso de kuru, los afligidos generalmente mueren dentro de un año de mostrar síntomas. Es importante tener en cuenta que, aunque es muy raro, una persona puede heredar una enfermedad priónica. Sin embargo, la enfermedad se transmite más comúnmente al comer una persona o animal infectado.

Inicialmente, los antropólogos y los médicos no sabían por qué el kuru se estaba propagando en la tribu Fore. Finalmente, a fines de la década de 1950, se descubrió que la infección se transmitía en las fiestas mortuorias, donde los miembros de la tribu consumían a sus familiares fallecidos por respeto. En su mayoría mujeres y niños pequeños participaron en el ritual canibalístico. En consecuencia, fueron los predominantemente afectados. Antes de que se prohibiera la práctica funeraria, en algunas aldeas Fore prácticamente no quedaban mujeres jóvenes.

Pero no todos los que estuvieron expuestos al kuru murieron por ello. Los sobrevivientes tenían una nueva variación en un gen llamado G127V que los hacía inmunes a la enfermedad cerebral. Ahora, el gen está extendido entre el Fore y las personas circundantes, lo cual es sorprendente porque el kuru solo apareció en el área alrededor de 1900. Este incidente es uno de los ejemplos más sólidos y recientes de selección natural en humanos.

4 sangre de oro

Aunque a menudo se nos dice que la sangre tipo O es un tipo de sangre universal que cualquiera puede recibir, ese no es el caso. De hecho, todo el sistema es un poco más complicado de lo que muchos de nosotros creemos.

Si bien la mayoría de nosotros somos conscientes de los ocho tipos de sangre básicos (A, AB, B y O, cada uno de los cuales puede ser positivo o negativo), actualmente hay 35 sistemas de grupos sanguíneos conocidos, con millones de variaciones en cada sistema.La sangre que no cae en el sistema ABO se considera rara, y aquellos que la tienen pueden encontrar difícil encontrar un donante compatible cuando necesitan una transfusión.

Sin embargo, hay sangre rara, y luego hay De Verdad sangre rara Actualmente, el tipo de sangre más inusual se conoce como "Rh-null". Como su nombre lo indica, no contiene ningún antígeno en el sistema Rh. No es tan raro que una persona carezca de algunos antígenos Rh. Por ejemplo, las personas que no tienen el antígeno Rh D tienen sangre "negativa" (por ejemplo, A-, B- u O-). Aún así, es extremadamente extraordinario que alguien no tenga un solo antígeno Rh. De hecho, es tan extraordinario que los investigadores solo se han encontrado con alrededor de 40 individuos en el planeta que tienen sangre Rh-nula.

Lo que hace que esta sangre sea aún más interesante es que supera totalmente a O blood en términos de ser un donante universal, ya que incluso la sangre O-negativa no siempre es compatible con otros tipos de sangre negativa rara. Rh-null, sin embargo, funciona con casi cualquier tipo de sangre. Esto se debe a que, al recibir una transfusión, nuestros cuerpos probablemente rechazarán cualquier sangre que contenga antígenos que no poseemos. Y dado que la sangre Rh-nula no tiene antígenos Rh, A o B, se puede administrar a prácticamente todos.

Desafortunadamente, solo hay nueve donantes de esta sangre en el mundo, por lo que solo se utiliza en situaciones extremas. Debido a su suministro limitado y su enorme valor como posible salvavidas, algunos médicos se han referido a Rh-null como sangre “dorada”. En algunos casos, incluso han rastreado donantes anónimos (un gran no-no) para solicitar una muestra.

Aquellos que tienen el tipo Rh-nulo, sin duda, tienen una existencia agridulce. Saben que su sangre es literalmente un salvavidas para otros con sangre rara, pero si ellos mismos necesitan sangre, sus opciones se limitan a las donaciones de solo nueve personas.

Visión subacuática cristalina 3

Crédito de la foto: Ronnakorn Potisuwan.

La mayoría de los ojos de los animales están diseñados para ver cosas bajo el agua o en el aire, no ambos. El ojo humano, por supuesto, es adepto a ver las cosas en el aire. Cuando intentamos abrir nuestros ojos bajo el agua, las cosas se ven borrosas. Esto se debe a que el agua tiene una densidad similar a la de los fluidos de nuestros ojos, lo que limita la cantidad de luz refractada que puede pasar al ojo. Baja refracción es igual a visión borrosa.

Ese conocimiento hace que sea aún más sorprendente que un grupo de personas, conocido como Moken, tenga la capacidad de ver claramente bajo el agua, incluso a profundidades de hasta 22 metros (75 pies).

Los moken pasan ocho meses del año en barcos o casas sobre pilotes. Solo regresan a la tierra para obtener artículos esenciales, que adquieren mediante el trueque de alimentos o conchas recolectadas del océano. Recolectan recursos del mar utilizando métodos tradicionales, lo que significa que no hay cañas de pescar, máscaras o equipos de buceo modernos. Los niños son responsables de recolectar alimentos, como almejas o pepinos de mar, del fondo marino. A través de esta tarea repetitiva y consistente, sus ojos ahora son capaces de cambiar de forma cuando están bajo el agua para aumentar la refracción de la luz. Por lo tanto, pueden distinguir fácilmente entre almejas comestibles y rocas comunes, incluso cuando se encuentran a muchos metros bajo el agua.

Cuando se probaron, los niños Moken tenían una visión subacuática dos veces más aguda que los niños europeos. Sin embargo, parece que esta es una adaptación que todos podríamos poseer si nuestro entorno lo exigiera, ya que los investigadores han capacitado a niños europeos para que realicen tareas bajo el agua tan exitosamente como los Moken.

2 huesos súper densos

Envejecer viene con una serie de problemas físicos. Un problema común de este tipo es la osteoporosis, una pérdida de masa ósea y densidad. Esto conduce a inevitables fracturas óseas, caderas rotas y espinas encorvadas, lo que no es un destino agradable para nadie. Sin embargo, no todas son malas noticias, ya que un grupo de personas tiene un gen único que puede ser el secreto para curar la osteoporosis.

El gen se encuentra en la población afrikaner (sudafricanos con orígenes holandeses), y hace que las personas ganen masa ósea a lo largo de sus vidas en lugar de perderla. Más específicamente, es una mutación en el gen SOST, que controla una proteína (esclerostina) que regula el crecimiento óseo.

Si un afrikaner hereda dos copias del gen mutado, desarrollan el trastorno esclerosteosis, que conduce a un sobrecrecimiento óseo severo, gigantismo, distorsión facial, sordera y muerte prematura. Obviamente, ese trastorno es mucho peor que la osteoporosis. Sin embargo, si solo heredan una copia del gen, no contraen esclerosteosis y simplemente tienen huesos especialmente densos a lo largo de su vida.

Aunque los portadores heterocigotos del gen son actualmente los únicos que disfrutan de los beneficios, los investigadores están estudiando el ADN de los afrikáners con la esperanza de encontrar formas de revertir la osteoporosis y otros trastornos esqueléticos en la población general. Basándose en lo que han aprendido hasta ahora, ya han comenzado estudios clínicos con un inhibidor de la esclerostina que es capaz de estimular la formación ósea.

1Necesita poco sueño

Si alguna vez parece que algunas personas tienen más horas en su día que tú, resulta que pueden tener, al menos, más horas despiertas. Esto se debe a que hay individuos inusuales que pueden operar con seis o menos horas de sueño por noche. Y no se las arreglan simplemente, sino que prosperan con esta cantidad limitada de sueño, mientras que muchos de nosotros aún nos estamos arrastrando de la cama después de dormir durante ocho horas seguidas.

Estas personas no son necesariamente más fuertes que el resto de nosotros, y no han entrenado a sus cuerpos para que funcionen con menos sueño. En cambio, tienen una rara mutación genética del gen DEC2, lo que hace que necesiten menos sueño fisiológicamente que la persona promedio.

Si los durmientes normales se quedaran con seis o menos horas de sueño, comenzarían a experimentar impactos negativos casi de inmediato. La privación crónica del sueño puede llevar incluso a problemas de salud, incluidos los graves, como la hipertensión arterial y las enfermedades del corazón. Aquellos con la mutación DEC2 no tienen ninguno de los problemas asociados con la falta de sueño, a pesar del tiempo limitado que tienen sus cabezas en la almohada. Si bien puede parecer extraño que un solo gen pueda cambiar lo que creemos que es una necesidad humana básica, los que estudian la mutación DEC2 creen que está ayudando a las personas a dormir más eficientemente con estados REM más intensos. Aparentemente, cuando mejor dormimos, necesitamos menos.

Esta anomalía genética es extremadamente rara y solo se encuentra en menos del 1 por ciento de los autoproclamados que duermen poco. Entonces, lo más probable es que, incluso si crees que lo tienes, probablemente no lo tengas.