10 hechos genéticos extraños

Entre los grandes descubrimientos del siglo XX se encontraba el papel del ADN en la heredabilidad y el mantenimiento de la vida. Cada una de nuestras células contiene casi dos metros (6,5 pies) de ADN enrollado en su interior. El estudio del ADN todavía está en curso, pero algunos de los descubrimientos hasta ahora han sido un poco raros.

Vigor híbrido 10

Todos conocemos los peligros de la endogamia y que probablemente no sea mejor casarse con un pariente cercano. Carlos II, el rey de España a fines del siglo XVII, era tan innato que, en lugar de los ocho bisabuelos habituales, solo tenía cuatro. Una mirada a su retrato y biografía demostrará que no fue una buena idea.

Pero algo interesante sucede cuando crías dos individuos consanguíneos de diferentes familias juntas. La descendencia de tal pareja a menudo mostrará un nivel de aptitud física muy por encima de cualquiera de los padres y, a veces, mayor que la población general. Este efecto se llama heterosis, o vigor híbrido. Lo que parece suceder es que, para que un individuo consanguíneo sobreviva, debe tener algunos rasgos valiosos para compensar los perjudiciales. Un individuo que ha sido heredado de una familia diferente tendrá diferentes conjuntos de genes. La cruz se beneficiará de los buenos rasgos dominantes y ocultará los rasgos negativos recesivos. Esto también explica la tendencia actual de cruzar los perros de raza pura.

9 epigenética

Justo cuando crees que tienes una genética resuelta, surge un nuevo conjunto de complicaciones. Hereda una copia de un gen de su madre y otra de su padre, y pensaría que interactuarían en un estilo agradable e igualitario. Por desgracia, la desigualdad entre los géneros es más que superficial.

La epigenética es el estudio de los cambios que se pueden hacer en el ADN sin cambiar la secuencia real del ADN en sí. Las modificaciones químicas al ADN pueden hacer que un gen sea más o menos activo. Esta impresión, como se le llama, puede tener grandes efectos en la salud de la descendencia. Dos trastornos, el síndrome de Angelman y el síndrome de Prader-Willi, son causados ​​por la herencia de la misma información genética, pero tienen síntomas muy diferentes. La misma secuencia de ADN causa diferentes efectos, y todo depende de de quién herede esa parte del ADN. Si el ADN es de tu madre, desarrollarás el síndrome de Prader-Willi. Si el ADN es de tu padre, desarrollarás el síndrome de Angelman.

8 mosaicismo

A menudo se dice que el ADN en todas nuestras células es el mismo. Esto es ampliamente cierto, excepto en el caso de mutaciones. Si una mutación ocurre cuando un embrión es joven, digamos ocho o 16 células, entonces todos los descendientes de la célula mutada heredarán la mutación. Esto conducirá a parches del organismo adulto que tienen la mutación, mientras que otros no lo hacen. Esto puede provocar cambios visibles, como parches de piel o cabello de color, o enfermedades localizadas. En los seres humanos puede ser posible ver rayas (llamadas líneas de Blaschko) que se producen cuando dos tipos de células de color se desarrollan juntas.

Ocasionalmente sucede que dos embriones en un útero se fusionarán en una etapa temprana de desarrollo. Las células de los dos embriones se mezclan y se desarrollan como un solo individuo. Ese organismo tendrá entonces dos conjuntos de ADN. Debido a la migración celular en el desarrollo de embriones, el organismo resultante terminará con parches de cada tipo de célula. En este caso de mosaicismo, el organismo se conoce como una quimera.

7 repeticiones

Las proteínas se codifican en el ADN en secciones de tres pares de bases de longitud (codones). Cuando se copia el ADN, hay un proceso de revisión que garantiza que la copia sea la misma que la original. Las mutaciones ocurren cuando un error se desliza a través de la revisión, un evento que solo ocurre aproximadamente una vez cada varios millones de pares de bases. Pero ciertos sitios tienen más probabilidades de acumular mutaciones que otros. A veces hay repetidas ejecuciones del mismo codón, llamadas repeticiones de trinucleótidos. Esto hace que sea más difícil para el mecanismo de corrección.

En la enfermedad de Huntington, el gen involucrado tiene varias corridas de CAG en su código. Si durante la copia se desliza un conjunto adicional de pares de bases de CAG, el mecanismo de corrección podría fallar, ya que hay repeticiones de CAG en ambos lados. Como resultado, cuando se produce la proteína, tiene un aminoácido extra en ella. Afortunadamente, hay cierta flexibilidad en la proteína que permite algunas adiciones. Solo cuando la longitud de la mutación alcanza una longitud crítica se muestra la enfermedad. Y debido a que los errores se acumulan con cada generación, la enfermedad de Huntington parece empeorar de padres a hijos.

6 integracion viral

¿Te sientes un poco viral hoy? Si lo hicieras no me sorprendería. Aproximadamente el 8 por ciento de su ADN se deriva de virus que invadieron los genomas de sus antepasados ​​y nunca se fueron. Algunos virus-retrovirus-se replican insertando su ADN en sus hosts. Luego se hacen copias y el virus se propaga. Pero ocasionalmente cuando el virus está integrado, ocurre una mutación que lo desactiva. Este virus "muerto" permanece en el genoma y se copia cada vez que la célula se encuentra. Si el virus se integra con una célula que un día formará un óvulo o un espermatozoide, se transmitirá a cada célula de la descendencia. De esta manera, los virus incorporados se acumulan dentro de los genomas a lo largo del tiempo.

Debido a que el virus integrado se puede transmitir a todas las crías, es posible mapear la evolución mediante la presencia de un virus desactivado. Si un virus ingresó al genoma bastante recientemente, solo las especies muy relacionadas deberían tenerlo. Si entró hace mucho tiempo, entonces muchas especies relacionadas deberían compartirlo. Uno de estos remanentes de virus se ha encontrado en casi todos los mamíferos y se cree que provino de una infección hace 100 millones de años.

5 genes saltadores

Ahora que el buen clima nos está golpeando en el hemisferio norte, es hora de limpiar la barbacoa. Pero antes de comer tu maíz en la mazorca, échale un buen vistazo. Puede que te gane un premio Nobel.A veces, los granos de maíz mostrarán una gama de colores, aunque compartan la misma genética. Barbara McClintock descubrió que este cambio en el color fue causado por la eliminación de parte del genoma en ciertas etapas de desarrollo. Estos elementos transponibles, llamados transposones o "genes saltarines", se han encontrado en muchos genomas. Son esencialmente secuencias de ADN que permiten cortar la hebra, eliminar una parte del ADN y reparar la hebra sin el fragmento de ADN eliminado.

Tener fragmentos de su genoma entrando y saliendo debería ser peligroso, y muchas enfermedades están relacionadas con los genes saltarines. Pero casi la mitad del genoma humano está vinculado a estos elementos transponibles. ¿De dónde vienen? Probablemente vinieron de nuestros amigos virales que nunca se fueron. Los investigadores todavía están tratando de averiguar por qué se han preservado estas áreas de inestabilidad, pero parece posible que permitan la reorganización y la innovación en el genoma.

4 Neofuncionalización

El genoma humano contiene alrededor de 20,000 genes que codifican proteínas. Muchos de los genes son muy, muy similares entre sí y son versiones mutuamente claras entre sí. Al comparar las secuencias de los genes, es posible que los científicos hagan conjeturas precisas sobre lo que hace un gen. ¿Pero cómo terminamos con copias de genes para mutar?

Parece probable que los elementos transponibles jugaran un papel. Si una sección de ADN salta después de que se haya copiado y se corte en la nueva cadena de ADN, entonces tenemos dos copias del mismo gen. Las mutaciones a menudo son mortales, pero si tienes dos genes con los que jugar, uno puede mutar libremente mientras el otro permanezca activo. Esto permite que un gen evolucione para cumplir un nuevo rol. Esto se llama neofuncionalización.

3 ADN personalizado

Todas las formas de vida en la tierra comparten la misma estructura genética básica. Las mismas cuatro bases, los bloques de construcción del ADN, se encuentran donde se encuentra la vida. Hay dos opciones que pueden explicar por qué esto es así. O bien estas son las únicas cuatro bases que pueden usarse para formar ADN estable, o hubo un solo ejemplo de formación de vida y todos los descendientes heredaron el uso de esas cuatro bases.

Para probar estos análogos, se crearon sustancias químicas con casi la misma estructura que las bases originales. Después de dar estos análogos a las células, se descubrió que se incorporaron al ADN. El ADN formado de esta manera tenía una estructura y una función muy similares al ADN natural. Este resultado sugiere que el ADN que todos usamos es esencialmente el resultado de una elección hecha hace miles de millones de años por nuestro primer antepasado.

2 reorganización de cromosomas

Los cromosomas son las grandes secciones de ADN en las que se organiza el genoma de los organismos eucarióticos. Los humanos tienen 23 pares de cromosomas, y los chimpancés tienen 24 pares. Si los humanos están relacionados con los chimpancés, ¿cómo podemos explicar esta diferencia? Podríamos predecir que dos de los cromosomas de chimpancé se fusionaron en algún momento después de que los chimpancés y los humanos se separaron. Cuando observamos el cromosoma humano 2, se ve muy similar a dos cromosomas de chimpancé más cortos. El cromosoma 2 incluso tiene dos conjuntos de características, donde otros cromosomas solo tienen uno. ¿Cómo pudo pasar esto?

Cuando se copian los cromosomas, a menudo se someten a un proceso de recombinación. Este es el intercambio de áreas similares entre pares de cromosomas. Esto tiene un propósito evolutivo, ya que mezcla el ADN para permitir una mayor variación. Sin embargo, a veces sale mal y el intercambio se produce entre los pares de cromosomas incorrectos. Esto puede causar enfermedades y, en ocasiones, fusiona cromosomas completos. En algún momento en el pasado, esto le sucedió a nuestro antepasado, y nos proporcionó nuestro gran cromosoma 2 y nos colocó en nuestro camino evolutivo actual.

1 bebés de tres padres

El genoma humano está compuesto de todo el ADN que se encuentra dentro de los núcleos de nuestras células. Sin embargo, hay otra fuente de ADN dentro de nuestros cuerpos. Las mitocondrias son las centrales eléctricas de nuestras células. Se piensa que las mitocondrias son en realidad células simples que invadieron nuestras células en algún momento en el pasado distante. Esto ha sido sugerido porque las mitocondrias mantienen su propio ADN y se replican por sí mismas.

Cuando se forma un embrión, hereda la mitad de su genoma de su madre y la otra mitad de su padre. Pero todas las mitocondrias son del huevo de la madre. Si se produjo una mutación en esas mitocondrias, entonces todas las mitocondrias de la descendencia resultante serán mutadas. Esto es a menudo mortal. Para evitar que esto suceda, se ha desarrollado un tratamiento potencial que esencialmente crearía un bebé con tres padres.

Un espermatozoide fertilizaría el óvulo de la madre de manera normal, pero luego el núcleo que se forma se eliminará de la célula embrionaria y se colocará en un óvulo al que se le ha extraído el núcleo. Por lo tanto, esta célula tendría el ADN de su madre y su padre, y también las mitocondrias de una tercera persona.