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Top 10 descubrimientos genéticos vistos por primera vez
A medida que la tecnología de vanguardia explora el mundo del ADN, se está volviendo claro que los genes no son solo para rasgos hereditarios. Reaccionan y cambian a la estimulación externa, y los traumas emocionales los marcan.
Los genes robados pueden incluso acelerar la evolución. En los últimos tiempos, los primeros estudios de su tipo han desenterrado malas noticias para la educación y las mascotas, así como un éxito revolucionario para enfermedades no tratadas previamente.
10 vida de vida de los labradores de chocolate
Los labradores siguen siendo una de las razas más populares. Después de los perros negros y amarillos, los Labradores de chocolate son los más buscados. Sin embargo, la demanda de los perros podría estar matándolos.
Sus hermosos abrigos marrones son el resultado de genes recesivos. Esto significa que ambos padres deben tener el gen recesivo de chocolate para producir una camada de chocolate. Como resultado, la reserva genética se está secando.
En 2018, un estudio veterinario masivo en el Reino Unido midió la salud de todo tipo de labradores. Los resultados encontraron que la variedad marrón murió antes. En promedio, los labradores sin chocolate vivieron casi 15 meses más hasta una edad madura de 12.1 años.
El estudio único también determinó que la reducción de los genes del chocolate era más propensa a enfermedades graves. La reproducción de este atractivo color parece tener genes concentrados con un mayor riesgo de enfermedades de la piel y los oídos. Estos pueden agregarse a los problemas genéticos a los que todos los labradores son propensos, incluyendo comer en exceso y las condiciones de las articulaciones.
Como solo se analizó una fracción de los Labradores de chocolate del mundo, existe la posibilidad de que el número de perros con problemas graves sea aún mayor.
9 Autolykiviridae
En 2018, los científicos analizaron el agua de mar frente a las costas de Massachusetts. Lo que descubrieron agregó un capítulo de miedo al libro sobre virus. Las muestras revelaron una familia desconocida de virus que no pudieron detectarse por medios científicos normales.
Pertenecían al grupo poco comprendido de virus sin cola. (La mayoría de los demás tienen ADN de doble cadena, o "colas"). De manera inquietante, el análisis mostró que la nueva familia, llamada Autolykiviridae, dominaba el océano.
Cuando se comparó su ADN inusual con muestras en un banco de genes, hubo una coincidencia sorprendente. Autolykiviridae, que resultó ser un feroz depredador de bacterias, no estaba solo en el mar sino también en el estómago humano. Por qué este virus permanece en el interior de las personas sigue siendo un misterio.
Autolykiviridae arregla un poco las cosas cuando se trata de la historia muy incompleta de la evolución del virus. Irónicamente, parecen vincularse de nuevo a una antigua rama viral con una cubierta de proteína específica que les impidió infectar las bacterias.
8 Genes Inteligentes Desaprobados
Una creencia de larga data afirmaba que las personas dotadas sobresalirían en sus talentos sin importar sus antecedentes financieros. Se pensaba que los llamados "genes inteligentes" daban a estos individuos una ventaja en la educación. Sin embargo, un nuevo estudio reveló que los genes quedaron en segundo lugar a la riqueza.
Los investigadores analizaron el ADN, el nivel de educación y el éxito de miles de personas. De manera inquietante, mostró que los padres ricos, no los genios, brindaban a los descendientes una mejor oportunidad de tener éxito en la vida.
Los científicos identificaron a aquellos con alto potencial genético y encontraron que entre el grupo nacido en hogares de bajos ingresos, solo un 24 por ciento se graduó de la universidad. En marcado contraste, el 63 por ciento de los estudiantes dotados con padres ricos se graduaron.
Luego, los investigadores analizaron los sujetos del estudio con puntuaciones genéticas bajas. Aquellos con padres de altos ingresos se graduaron en alrededor del 27 por ciento, superando al grupo más talentoso de un entorno de bajos ingresos.
El vínculo entre la genética y la economía sigue siendo una ciencia irregular, pero este estudio es preocupante. En pocas palabras, resalta el potencial desperdiciado, no debido a los genes (ambos grupos tenían datos genéticos similares), sino porque las personas brillantes caen en las grietas de menos oportunidades financieras.
7 ojos azules de Huskies resueltos
En 2018, los investigadores centraron su atención en una vasta base de datos genéticos. Había sido recopilado por una compañía que usaba saliva para perros para proporcionar a los propietarios informes de ascendencia de sus mascotas.
El equipo repasó los perfiles genéticos para aprender más sobre la genética canina, en particular, por qué los perros como los perros esquimales siberianos tienen ojos azules. Se compararon más de 6.000 perros y 200.000 marcadores genéticos.
Sobre todo, las cosas permanecieron lo suficientemente aleatorias como para ser poco destacables. Sin embargo, en poco tiempo, ciertos perros empezaron a alinearse en la misma región en el cromosoma 18. Eran los caninos con los intermitentes azules.
Los investigadores hicieron zoom en este parche para buscar mutaciones que pudieran resolver todo el problema. Encontraron algo nunca antes visto en la genética. Cerca del gen normal responsable del desarrollo ocular en mamíferos se encontraba otro llamado ALX4. Este último se había duplicado de alguna manera, y esta peculiaridad es responsable de la impresionante mirada ronca. Esta mutación desconocida no causa ojos azules en humanos ni en ninguna otra especie conocida.
6 bacterias que arponen el ADN
Las bacterias son sobrevivientes que no están por encima del robo de ADN extraño para adaptarse a un nuevo entorno. Los científicos siempre han sabido acerca de esta notable capacidad, que se denomina "transferencia horizontal de genes".
Aunque el proceso nunca se ha presenciado, se aceptó que los organismos utilizaban brazos en forma de látigo llamados pili para atrapar el ADN extraviado. La razón por la que la maniobra no se detectó fue el tamaño minúsculo del pili, menos del 0.01 por ciento del ancho de un cabello humano.
La respuesta fue un tinte fluorescente. En 2018, una bacteria del cólera y fragmentos de ADN se tiñeron y se observaron bajo un microscopio.En una notable grabación de video, el comportamiento depredador fue capturado por primera vez.
La brillante bacteria, que de alguna manera detectaba un fragmento cercano de ADN, azotó un pili. El objetivo era un poco inestable. Sin embargo, la bacteria capturó el snack genético y lo consumió. Los pili metieron directamente el ADN en la bacteria para acelerar su propia evolución.
Hay una razón por la que los científicos quieren averiguar lo más posible sobre la transferencia horizontal de genes. En el futuro, podría ayudar a combatir las bacterias resistentes a los antibióticos.
5 bailando el misterio del ADN
Dentro del núcleo de una célula, el ADN funcional se llama cromatina, que se asemeja a las perlas en una cuerda. Estudios previos detectaron movimiento de la cromatina. Pero no pudieron responder cómo esto era posible, y mucho menos por qué sucedió.
En 2018, los investigadores realizaron simulaciones para resolver el misterio. Increíblemente, el trabajo reveló que el leve movimiento detectado en el pasado se parecía a un baile en línea coreografiado. Parecería que el núcleo celular decide que todo debe moverse, luego de lo cual la cromatina se mueve en la dirección deseada.
Para moverse, las "perlas" de la cromatina se expanden y contraen, lo que se siente en las cuerdas vecinas a través del fluido dentro del núcleo. Esto hace que se alineen en la misma dirección y, finalmente, inicia un flujo de material genético que se dirige hacia donde se desea.
El propósito detrás del ADN migratorio sigue siendo desconocido. Pero los investigadores sospechan que podría tener algo que ver con la forma en que los genes funcionan, se transforman y se replican.
4 nueva forma de ADN humano
En el mundo de la genética, la doble hélice es quizás la imagen más famosa. En 2018, sin embargo, los investigadores se sorprendieron al descubrir que el ADN humano podía retorcerse en otra forma.
A diferencia del suave sacacorchos de la doble hélice, el nuevo tipo parecía un nudo torcido y es mucho más complejo. En la jerga científica, se le conoce como la estructura del motivo intercalado (i-motivo). Su existencia ya había sido sospechada por pruebas de laboratorio, pero esta era la primera vez que estas estructuras aparecían en células vivas.
Los investigadores desarrollaron un anticuerpo fluorescente que iluminó las estructuras. Cuando se ve por primera vez, los nudos se comportaron de forma extraña. Ellos parpadearon Esto demostró que los i-motivos crecieron activamente, se disolvieron y luego se formaron de nuevo.
Cuando y donde aparecieron, ofrecieron pistas importantes sobre lo que hacen los nudos. Florecieron en células más viejas cuando el ADN de este último está "leído" para obtener información funcional. Además, los i-motivos prefieren las regiones donde los genes se activan o desactivan.
Todo esto sugirió que los nudos desempeñan un papel en la lectura o no de los genes. Si es así, esta forma de ADN es fundamental para las células sanas y los nudos anormales pueden provocar la enfermedad.
3 inyección que cura la ceguera
Se anunció un gran avance en la terapia génica en 2018. Se trataba de una inyección simple para tratar la coroideremia, un espectro de enfermedades oculares y la causa más común detrás de la ceguera no tratable.
La técnica pionera se probó en 14 pacientes que padecen esta afección, que es genética y, a menudo, se hereda. La terapia dependía de un virus que contenía un gen faltante que se administró en la parte posterior del ojo con una inyección. Este procedimiento fue diseñado para afectar las células nerviosas en la retina.
Entre los pacientes, 12 no tuvieron efectos secundarios por la corrección del gen. Increíblemente, su vista dejó de deteriorarse y, en algunos, mejoró significativamente. Más importante aún, después de cinco años, nadie mostró signos de ceguera recurrente.
Sin esta terapia, la mayoría de los sujetos de prueba habrían perdido su visión con el tiempo. El éxito del primer ensayo mundial de terapia génica para la ceguera allana el camino para tratar otras enfermedades de la misma manera.
2 cicatrices de abuso sexual ADN
El sistema judicial puede tener pronto otra forma de confirmar el abuso sexual infantil. Un estudio realizado en 2018 encontró que un trauma infantil de este tipo podría dejar cicatrices moleculares en el ADN de la víctima.
Los sujetos de prueba eran todos hombres, incluidas personas que habían sufrido abusos cuando eran niños. En genética, la metilación es un proceso que ya le da a la policía una estimación de la edad de alguien que dejó el ADN en la escena del crimen. También actúa como una herramienta de atenuación, que afecta en qué medida se activa un gen.
En comparación, la metilación de las víctimas mostró una clara diferencia con respecto a los hombres que experimentaron una infancia segura. Las víctimas mostraron una atenuación en ocho regiones de ADN con hasta un 29 por ciento en un área.
Esta es una buena noticia para aquellos que fueron abusados pero no creyeron. En el futuro, esta firma de metilación alterada puede ser admisible en el tribunal como evidencia de que se produjo un trauma. La firma se encontró en el esperma de los hombres, lo que generó preguntas para estudios futuros sobre si el maltrato infantil podría llevar una cicatriz genética a la siguiente generación.
1 gemelos espaciales de la NASA
Scott y Mark Kelly son el único conjunto de astronautas gemelos idénticos de la NASA. Esto los hizo valiosos como sujetos de prueba, en particular, para ver cómo el espacio afectaba al cuerpo humano.
Scott fue enviado al espacio por un año, mientras que su hermano permaneció en la Tierra. Cuando Scott regresó en 2016, los gemelos ya no eran tan idénticos. Scott era más alto, más ligero y poseía diferentes bacterias intestinales. Cosas extrañas le habían pasado a sus genes.
En 2018, la NASA publicó una declaración sobre sus hallazgos preliminares. Parecía que los rigores de los viajes espaciales activaban innumerables "genes espaciales". La mayoría volvió a la normalidad en la Tierra, pero algunos no lo hicieron.
Entre los procesos físicos que cambiaron se encontraban la visión de Scott, la formación de huesos y el sistema inmunológico.Los genes vinculados a la privación de oxígeno y la reparación del ADN también parecieron haber cambiado para siempre.
La NASA quiere la biología exacta detrás de por qué casi el 7 por ciento de la expresión genética de Scott no volvió a la normalidad después de años en la Tierra. La información podría permitir misiones más seguras a largo plazo. Más de 200 científicos ahora están haciendo cálculos para estudiar a los hermanos Kelly en busca de respuestas.