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Top 10 ejemplos de efectos de fundador
La humanidad se ha sentido atraída hacia lo desconocido, el desierto salvaje de las tierras inexploradas. A menudo, esa llamada es respondida por un pequeño grupo con la intención de establecer una colonia y comenzar una nueva vida.
Sin embargo, los matrimonios mixtos y la sospecha de extraños a menudo conducen a una falta de diversidad genética, lo que se traduce en lo que se conoce como efectos fundadores. Aquí hay 10 ejemplos de estos acontecimientos inesperados.
10 Síndrome de Ellis-van Creveld
Aunque este síndrome en particular no es exclusivo de Old Order Amish de Pennsylvania, prevalece inusualmente entre ellos. Para la población general, solo ocurre en 1 de 60,000 a 200,000 nacimientos. Para los Amish, es muchas veces más común que eso.
La razón: alrededor de 200 inmigrantes alemanes formaron el asentamiento inicial en el siglo XVIII. Además, tendían a casarse dentro de su propia comunidad, sin ver los escollos relacionados con la diversidad genética.
El síndrome de Ellis-van Creveld se describió por primera vez en 1940. Tiene dos anomalías distintas que son el resultado de genes mutados. Primero, el enanismo es la característica principal de los afligidos, siendo sus antebrazos particularmente cortos. En segundo lugar, los dedos adicionales (también conocidos como polidactilia) a menudo se citan, y generalmente se encuentran en ambas manos. Existen otras enfermedades menos comunes, como el desarrollo anormal de cabello, uñas y dientes.
También es inusualmente frecuente entre la población indígena de Australia Occidental.
9 enfermedad de células falciformes
Para la mayor parte de la existencia de la humanidad, la enfermedad de células falciformes generalmente significa una muerte temprana, muy probablemente como un niño pequeño. (Todavía lo hace en países subdesarrollados). De hecho, el promedio de vida de una víctima en los EE. UU. En 1973 era solo de 14 años. Ahora es 40-60 años en los Estados Unidos.
La causa de este trastorno: cambios genéticos destinados a proteger contra la malaria. Como resultado, quienes padecen la enfermedad de células falciformes provienen de áreas tropicales o lugares donde la malaria es común.
Básicamente, los pacientes tienen hemoglobina de forma anormal dentro de sus glóbulos rojos. Estas anomalías pueden causar bloqueos dolorosos (también conocidos como crisis de dolor) que impiden que el oxígeno llegue a varias partes del cuerpo.
Los niños pequeños normalmente no sienten dolor entre estos ataques, pero los niños mayores y los adultos a menudo tienen dolor crónico de por vida. La anemia también es bastante común ya que las células falciformes solo duran de 10 a 20 días, mientras que los glóbulos rojos sanos duran de 90 a 120 días.
Hay tratamientos efectivos disponibles, que mejoran tanto la calidad como la duración de la vida. También hay una cura, pero no está disponible en la mayoría de los casos.
8 Enfermedad de Meleda
Una isla relativamente sin pretensiones entre las islas adriáticas de Croacia, Mljet es el hogar de una de las enfermedades más raras del mundo. (Aunque nadie sabe la prevalencia exacta, se ha estimado en 1 en 100,000).
Formalmente conocida como Meleda, la isla fue utilizada por la República de Ragusa desde 1358 hasta 1808 como una cuarentena para quienes padecen enfermedades como la lepra o la plaga. En algún momento de los siglos intermedios, la endogamia y la falta de diversidad genética terminaron propagando el mal de Meleda en toda la población.
Un trastorno genético, la enfermedad de Meleda se presenta con una piel gruesa en las palmas de las manos y las plantas de los pies, a menudo en la infancia temprana. La condición, conocida como queratodermia palmoplantar, también se encuentra en la parte posterior de las manos y los pies, así como en las muñecas y los tobillos. (Algunos enfermos también tienen la piel engrosada en otras articulaciones de sus cuerpos).
Primero identificado en 1898, se pensaba que solo existía en Mljet. Desde entonces, se han presentado ejemplos en varios países diferentes.
7 Deficiencia de Fumarase
Aunque se dice estereotípicamente que los mormones practican la poligamia, la verdad es que en gran parte desapareció en el siglo XIX. Sin embargo, hay pequeñas sectas donde se mantuvo la práctica y aquellos en la Iglesia Fundamentalista de Jesucristo de los Santos de los Últimos Días (FLDS, por sus siglas en inglés) la continúan.
Debido a la poligamia, así como a los matrimonios entre primos que provienen de aislarse entre los que comparten sus creencias fundamentalistas, los niños de la comunidad tienen muchas más probabilidades de sufrir algo conocido como deficiencia de fumarase.
Fumarase es una enzima que ayuda en el proceso de proporcionar energía a todas las células. Como nuestros cerebros representan casi el 20 por ciento de nuestro uso de energía, es el cerebro el que más sufre de una deficiencia, lo que lleva a un retraso mental y físico.
Este trastorno es increíblemente raro, especialmente porque ambos padres necesitan tener el gen recesivo responsable de ello. La deficiencia de fumarasa solo se ha identificado en un puñado de casos en todo el mundo. Sin embargo, casi la mitad de ellos provienen de la FLDS. (La historia circuló a lo largo de la secta religiosa: el agua era la culpable de la aflicción).
6 Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington (también conocida como la corea de Huntington) es un trastorno genético que resulta en una muerte lenta de las células cerebrales. La afección con mayor frecuencia se presenta alrededor de los 40 años, y la muerte generalmente ocurre entre 15 y 20 años después del diagnóstico. En los de ascendencia europea, la prevalencia varía de 4 a 15 en 100,000 nacimientos. Sin embargo, hay dos poblaciones distintas en las que el trastorno ocurre con mucha más frecuencia.
El primer grupo es la población afrikaner de Sudáfrica. Casi toda la población se remonta a un cargamento de inmigrantes predominantemente holandeses. Gracias en gran parte al racismo que impregnó a los colonos, los matrimonios entre familias eran comunes. Esa actitud cerrada condujo a las mayores posibilidades de que ocurra el trastorno.
El segundo grupo son los residentes de la región del lago Maracaibo de Venezuela.En algún momento del siglo XVIII o XIX, una mujer que llevaba el alelo responsable de Huntington se mudó a la zona y tuvo 10 hijos. Muchos de los residentes actuales descienden de ella. (La prevalencia es tan alta como 700 en 100,000 nacimientos allí).
5 Retinitis Pigmentosa
Un grupo de trastornos genéticos que afectan a las células de la retina, la retinitis pigmentosa a menudo causa dificultades para ver por la noche y otras formas de ceguera parcial. Eventualmente, la mayoría de los pacientes pierden casi toda su vista, presentándose a menudo como una forma severa de visión de túnel.
La retinitis pigmentosa afecta a 1 de cada 4,000 personas. Sin embargo, un pequeño subconjunto de personas tiene una tasa de incidencia mucho más alta: los judíos Ashkenazi.
Formados como resultado de la diáspora judía a partir de su patria ancestral, los judíos ashkenazis se unieron como una comunidad única hacia finales del siglo X. Si bien hay múltiples mutaciones responsables de la retinitis pigmentosa, las mutaciones en dos genes particulares son abrumadoramente responsables en esta población particular. Cuando se comparan con la población general, estas mutaciones tienen aproximadamente 12 veces más probabilidades de ocurrir en los judíos Ashkenazi.
4 enfermedad de la orina jarabe de arce
La enfermedad de la orina del jarabe de arce (MSUD) se caracteriza por un olor que huele notablemente como el jarabe de arce en la orina y la cerumen de sus pacientes. El trastorno se debe a la deficiencia de ciertas enzimas que inhibe la descomposición de varios aminoácidos en los cuerpos de los afectados.
Si no se trata, MSUD puede ser fatal. Raras en la población general, solo 1 en 185,000, este trastorno genético es increíblemente común en los menonitas del Antiguo Orden.
Habiendo emigrado a Pensilvania a principios del siglo XVIII, los menonitas de Old Order sufren de una mayor incidencia de una serie de trastornos genéticos. Se dice que la MSUD ocurre en 1 de cada 358 nacimientos (más de 500 veces más probable que la población general).
Al igual que muchas sectas religiosas, especialmente las que son fundamentalistas, los menonitas del Viejo Orden se han casado con muchos primos, lo que ha provocado una disminución significativa en la diversidad genética de su población.
3 sordera
Hoy en día, Martha's Vineyard es mejor conocida como el patio de recreo de los ricos, una casa de verano para los estadounidenses más ricos. Sin embargo, en el siglo XIX, fue mejor conocido por los altos niveles de sordera que se producen en su población.
De hecho, los residentes eran conocidos por su propia forma de comunicación: Martha's Vineyard Sign Language. Gracias a la genética de un hombre llamado Jonathan Lambert y al matrimonio mixto entre los habitantes de las islas, 1 de cada 25 personas en la pequeña ciudad de Chilmark eran sordas. (En comparación, la sordera ocurrió en 1 de cada 5,700 personas en este momento en todo EE. UU.)
Un pequeño pueblo en el estado de Jammu y Kashmir en el norte de la India también es hogar de una prevalencia de sordera notablemente alta. Al igual que sus contrapartes de Massachusetts, aquellos que viven en lo que se conoce como "The Village of Silence" pueden rastrear su aflicción al matrimonio mixto y la genética de un hombre. En este caso, un hombre llamado Mir Ali que estableció el asentamiento en 1901 es el culpable. (Sus hermanos también tenían el mismo problema genético.)
2 Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs tiene varias formas diferentes, aunque las más comunes ocurren durante la infancia. Un trastorno progresivamente destructivo, ataca las neuronas dentro del cerebro y la médula espinal. Desafortunadamente, los afligidos a menudo sólo viven en la primera infancia. No hay tratamiento ni cura para el trastorno.
Extremadamente raro en la población general, se estima que Tay-Sachs afecta a 1 de cada 320,000 recién nacidos. Sin embargo, hay una serie de grupos que sufren de ocurrencias más probables.
Los judíos ashkenazíes son uno de ellos, y el trastorno afecta a 1 de cada 27 personas en esta comunidad en los Estados Unidos. Otros grupos de alta frecuencia tienen menos probabilidades de tener Tay-Sachs que los judíos Ashkenazi. Estos incluyen el Old Order Amish, ciertas comunidades francesas canadienses y la comunidad Cajun de Louisiana.
El trastorno no se ha desvanecido de estas comunidades porque ambas copias del gen necesitan mutaciones para que la persona sufra de Tay-Sachs. Muchas de las personas en estos grupos probablemente tienen una copia y viven vidas normales y saludables.
1 nacimiento de gemelos
Alguien llama a Alex Jones: hay una conspiración nazi en marcha. Durante años, una ciudad brasileña remota se mantuvo como un ejemplo de investigación realizada por el notorio Dr. Josef Mengele. El razonamiento: Cándido Godoi tiene una tasa de gemelos casi 1.000 por ciento más alta que el resto del mundo.
Sin embargo, investigaciones más recientes han llevado a las personas a señalar el efecto fundador genético como la verdadera razón. La pequeña ciudad de alrededor de 6.000 estaba formada por un pequeño número de familias, específicamente inmigrantes alemanes.
Además, durante los años en que supuestamente Mengele estuvo en la ciudad, no hubo un aumento en el número de hermanamientos. Sin embargo, en apoyo de la hipótesis del efecto fundador, las mujeres que habían dado a luz a mellizos probablemente tengan endogamia presente en sus familias.