10 condiciones médicas extrañas de las que nunca has oído hablar

Cuando la mayoría de las personas piensa en condiciones médicas extrañas, lo que viene a la mente es el síndrome de Tourette o el albinismo. Pero el mundo de las dolencias es aparentemente infinito, solo cuando crees que lo has oído todo, llega.

10 enfermedad del hombre de piedra

Médicamente conocida como fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), la enfermedad del hombre de piedra es una de las enfermedades genéticas más raras e incapacitantes. Fiel a su nombre común, el tejido óseo comienza a crecer donde deben estar los músculos, los tendones y otros tejidos conectivos, lo que restringe efectivamente el movimiento. Las personas con FOP pueden incluso desarrollar un segundo esqueleto que eventualmente los convertirá en estatuas vivientes. Debido a que el corazón y otros órganos están formados por un tipo diferente de músculo, no crecen tejido óseo.

En todo el mundo, solo se han confirmado 800 casos, y no existe una cura o tratamiento conocido que no sean analgésicos. Aquellos con FOP experimentan brotes al azar o después de un trauma físico, incluso algo tan pequeño como una inyección puede hacer que el hueso comience a crecer. Pero hay motivos para permanecer esperanzado. En 2006, se descubrió el gen FOP y actualmente hay ensayos clínicos activos.

9 Lipodistrofia progresiva

A veces llamado síndrome de Benjamin Button inverso, la lipodistrofia hace que los pacientes se vean mayores de los años. En el caso de Zara Hartshorn, de 15 años, una vez la confundieron con la madre de su hermana mayor de 16 años. ¿Pero cómo? Heredada por una mutación genética o adquirida a través de medicamentos, mecanismos autoinmunes u otros procesos no identificados, la lipodistrofia se caracteriza por la pérdida de tejido graso de debajo de la piel. Más comúnmente, la pérdida de grasa ocurre en la cara, seguida del cuello, las extremidades superiores y el tronco. Esto puede causar abolladuras, pliegues y arrugas en la piel.

Hasta el momento, solo se han notificado 200 casos en todo el mundo, que afectan principalmente a mujeres. No existe cura ni tratamiento para la lipodistrofia, además de la insulina, los estiramientos faciales o las inyecciones de colágeno (que eventualmente se desvanecen).

8 Lengua Geográfica

Alrededor del dos a tres por ciento de la población general tiene formas de mapa que se forman en la lengua, de ahí el nombre de la condición. Debido a que faltan papilas en las partes de la lengua, o pequeñas proyecciones en forma de dedos, aparecen parches que parecen islas lisas. El patrón plano en la lengua también cambia rápidamente de un día a otro, dependiendo de dónde se hayan curado las papilas.

La lengua geográfica es una condición inofensiva, con muy pocos o ningún síntoma, aunque algunas personas experimentan molestias o sensibilidad a los alimentos picantes. Y la causa en sí es un misterio. Varios estudios proporcionan datos contradictorios sobre el vínculo entre la lengua geográfica y otras enfermedades como la diabetes. Sin embargo, existe la posibilidad de un vínculo genético, ya que tiende a darse en familias.

7 Gastrosquisis

Ahora, en lugar de perder partes del cuerpo, ¿qué hay de tener la mayor parte de su interior en el exterior? La gastrosquisis es un defecto de nacimiento que impide el desarrollo normal de los órganos. Normalmente, el abdomen se cerrará alrededor de los órganos a medida que el feto envejece, pero en estos casos, la pared abdominal no hace esto correctamente. Debido a esto, algunos de los órganos del feto terminan atrapados fuera de su cuerpo.

Solo en los Estados Unidos, la posibilidad de gastrosquisis es de 3.73 por cada 10,000 nacidos vivos. En las madres jóvenes, el riesgo es mayor. Pero mientras que la tasa de supervivencia fue alguna vez solo del 50 por ciento, los bebés que nacen con gastrosquisis hoy tienen una tasa de supervivencia del 85-90 por ciento y pocas complicaciones en la vida adulta.

6 Xeroderma Pigmentoso

Esta condición genética es responsable del aumento de chistes sucios de vampiros, ya que los afectados por xeroderma pigmentosum (XP) tienen una sensibilidad extrema a la luz ultravioleta. Una mutación que interfiere con la reparación del ADN es la causa de la afección. Los síntomas generalmente aparecen por primera vez en la primera infancia, marcados por quemaduras graves después de unos pocos minutos de exposición. Las manchas en la cara y la piel expuesta son comunes, así como la piel seca y los cambios en el color de la piel.

Desafortunadamente, las personas con XP tienen una alta probabilidad de desarrollar cáncer de piel. Sin la protección adecuada, casi la mitad de todos los niños con XP desarrollan algún tipo de cáncer de piel a la edad de 10 años. Los ojos también se vuelven inyectados en sangre, brumosos e irritados por la exposición a los rayos UV.

Hay ocho tipos diferentes de XP, cada uno con su propia gravedad y síntomas. Se estima que solo una de cada 250,000 personas en Europa y los Estados Unidos tiene XP.

5 malformaciones de chiari

Aquellos con malformación de Chiari tienen un cerebro que es demasiado grande para su cráneo. Su tejido cerebral, generalmente el cerebelo, empuja hacia el canal espinal. ¿Qué tan raro es? Solo el uno por ciento de la población de EE. UU. Tiene malformación de Chiari, y se diagnostica no solo en niños, sino también en adultos. Actualmente hay cuatro tipos descubiertos: I, II, III y IV. El Tipo I es el más común y el menos grave, mientras que el Tipo IV es el más raro y grave, causando problemas neurológicos que a menudo son fatales. No todas las personas con malformación de Chiari muestran síntomas, algunos no muestran síntomas hasta mucho más tarde en la infancia o en la vida adulta, y estos suelen ser dolores de cabeza excesivos. Para muchos, la descompresión quirúrgica del cráneo es necesaria.

4 Alopecia Areata

Esta es una enfermedad autoinmune en la que el sistema inmunológico ataca por error los folículos pilosos en la cabeza, lo que resulta en una pérdida de cabello en parches. La alopecia areata (AA) tiene otras dos formas. La alopecia total es la pérdida completa de cabello en el cuero cabelludo. La alopecia universal es la forma más rara de AA, que ataca a todos los folículos pilosos, incluido el pelo de la cabeza, las cejas, el pelo de las piernas, las pestañas, etc. Extrañamente, en las tres formas, el cabello puede volver a crecer aleatoriamente e impredeciblemente.

A pesar de que afecta a alrededor del 2 por ciento de la población, no existe cura ni tratamiento, y no se reportan otros síntomas que no sean picazón y sensibilidad en la piel durante las primeras etapas de AA.

3 Síndrome de uñas-rótula

¿La idea de mirar tus dedos y no ver las uñas te hace estremecer la columna vertebral? Las personas con síndrome de la rótula-uñas (NPS, por sus siglas en inglés) a menudo no tienen uñas, o uñas que crecen de manera anormal, se dividen por la mitad o simplemente se alejan del lecho ungueal. Otro síntoma son las anomalías esqueléticas que limitan el movimiento, el más extremo es la deformación o ausencia total de la rótula. Aún más extraña es la presencia de cuernos ilíacos, pequeñas protuberancias en el hueso pélvico que a veces se pueden sentir a través de la piel.

Al menos una de cada 50,000 personas tiene NPS, pero los síntomas son tan diversos que pueden hacer que el diagnóstico sea muy difícil, incluso dentro de una familia que comparte la condición.

2 Neuropatía Sensorial Hereditaria Tipo I

Esta enfermedad es tan rara que su prevalencia es simplemente una estimación: dos casos por millón de personas. Las personas con neuropatía sensorial hereditaria tipo 1 (HSN, por sus siglas en inglés) sufren de pérdida de sensibilidad, generalmente en las piernas, pies, brazos y manos. La capacidad de sentir el dolor y la temperatura se ve afectada, a veces hasta el punto en que está ausente. Debido a que la HSN causa una pérdida de las sensaciones de dolor, no es extraño que quienes la padecen sufran fracturas al azar e incluso necrosis, lo que resulta en tejido del cuerpo muerto. Las personas con HSN pueden incluso romperse las extremidades o morder un trozo de la lengua sin sentir el más mínimo dolor. No poder sentir dolor puede ser potencialmente mortal en muchas situaciones, y debido a que las lesiones y heridas pueden no tratarse, las úlceras e infecciones son comunes.

1 miotonía congénita

¿Has oído hablar de cabras que se desmayan? Lindo, mullido, y desamparado. Pero no son los únicos mamíferos que se desmayan en el reino animal. Las personas también pueden sufrir de miotonía congénita, la enfermedad que afecta a las cabras miotónicas. Una mutación genética, la miotonía congénita, afecta el flujo de iones de cloruro, que son los responsables de permitir que el músculo sepa cuándo contraerse y cuándo liberar. Esto produce rigidez muscular después de las contracciones voluntarias, normalmente después de largos períodos de descanso, y puede afectar los músculos de las piernas, brazos, mandíbulas y diafragma. No hay cura, y el tratamiento solo se ofrece para los peores casos. El ejercicio y el movimiento suave después del descanso pueden ayudar a fortalecer los músculos, pero a pesar de la vergüenza ocasional, los diagnosticados tienden a vivir vidas largas y felices.