10 desórdenes más raramente fascinantes

Los seres humanos son el producto de millones de procesos complejos que moldean sus vidas desde el momento de la concepción hasta su último aliento. La mayoría de las veces estos procesos continúan sin problemas, pero otras veces van mal. Esta lista recopila algunos de los trastornos más raros y extraños que afectan tanto a bebés como a adultos.

10 epidermolisis

Conocido como un defecto de nacimiento increíblemente raro, la epidermólisis (también conocida como la enfermedad de la mariposa) hace que la piel se desprenda básicamente cuando se la altera. Debido a la fragilidad de la piel, es común que los pacientes estén cubiertos de ampollas dolorosas y heridas abiertas. Estas heridas con frecuencia se infectan y se llenan de pus y moco. La piel es tan sensible que incluso algo tan simple como un cambio de temperatura puede causar daños debilitantes.

Los niños que sufren la enfermedad de la mariposa tienden a verse como víctimas de quemaduras debido a la incapacidad de sus cuerpos para producir colágeno. Si esta enfermedad ya no suena lo suficientemente horrible, el trastorno no es exclusivo solo del tejido externo del cuerpo. Los lugares como la boca, el esófago y el estómago también pueden infectarse, lo que evita que muchas personas puedan comer y funcionar correctamente. La enfermedad es hereditaria, pero afecta solo a uno de cada 50,000 bebés. Aparte de los síntomas obvios de la epidermólisis, no se sabe mucho sobre el trastorno y actualmente no hay cura para él.

9 Ectopia Cordis

Cada uno de cada 100,000 bebés nace con el defecto de nacimiento conocido como ectopia cordis, donde el corazón del bebé nace básicamente fuera del cuerpo. Una de las cosas más extrañas de quienes padecen la enfermedad es su apariencia. En esta enfermedad, el corazón funcional y palpitante se desarrolla fuera de la cavidad torácica y, por lo tanto, es presa de numerosos riesgos y peligros.

Desafortunadamente, muchos pacientes no tienen una esperanza de vida muy larga, si es que nacen. Hay un caso milagroso de un hombre conocido como Christopher Wall, que pudo vivir y funcionar adecuadamente con la condición durante 33 años increíbles. La mayoría de los casos de ectopia cordis se pueden diagnosticar antes del nacimiento mediante ultrasonido, aunque algunos casos se escapan. Desafortunadamente, no existe cura ni posibilidad de cirugía debido a la naturaleza delicada del corazón.

8 hidrocefalia

Traducido como "agua en el cerebro", la hidrocefalia es una condición donde el líquido cefalorraquídeo se acumula en los ventrículos del cerebro. Con el aumento de líquido, también aumenta la presión sobre el cerebro y el cráneo. Esto generalmente resulta en agrandamiento del cráneo, retraso mental, convulsiones y visión de túnel. Se han desarrollado varios tratamientos para disminuir la cantidad de líquido en el cerebro, aunque todavía no hay manera de curarlo por completo.

En la India, un caso extremo de hidrocefalia ha sido reportado en una niña llamada Roona Begum, cuya cabeza se ha hinchado a 94 centímetros (37 pulgadas) de circunferencia. Solo como referencia, la circunferencia del cráneo de un bebé promedio es de unos 35,5 centímetros (14 pulgadas). Su cabeza llegó al punto en que apenas podía moverse, porque llevaba cinco litros adicionales de líquido en su cabeza.

Ella estaba siendo atendida en una choza de dos habitaciones en India por su padre de 18 años, que ganaba un poco más de $ 2 por día. Su cabeza había crecido tanto que no podía ver porque sus párpados se habían estirado hacia arriba. Afortunadamente, más de $ 60,000 se han recaudado para que Roona reciba la cirugía necesaria para liberar el líquido en su cabeza.

7 Síndrome de Uner Tan

El síndrome de Uner Tan es un trastorno bastante reciente y raro que se observó por primera vez en un estudio de caso de la familia Ulas en Turquía. Ha habido algunos críticos del trastorno, que afirman que no es médicamente válido. A pesar de eso, los síntomas de la familia Ulas no parecen ser explicados. Fue nombrado después de biólogo evolutivo Uner Tan, quien afirmó que este trastorno es uno de los orígenes evolutivos. Los que padecen esta enfermedad tienden a arrastrarse a cuatro patas como un animal, hablan con gruñidos y sufren de retraso mental grave. También se piensa que las personas con síndrome de Uner Tan en realidad sufren ataxia cerebelosa, aunque su tendencia sostenida a caminar a cuatro patas no se ajusta a la sintomatología.

Otro aspecto extraño de quienes padecen el síndrome de Uner Tan es que afecta a toda la unidad familiar, y parece que se han adaptado de forma poco natural para caminar a cuatro patas. Las cuatro familias que sufren el síndrome se pueden encontrar en Turquía, y todavía se están realizando investigaciones para aprender más sobre el trastorno. También se filmó un documental para la BBC en 2006, conocido como La familia que camina a cuatro patas Para mostrar su historia al público.

6 Síndrome de Lesch-Nyhan

El síndrome de Lesch-Nyhan en sí mismo no es particularmente notable, pero los comportamientos que causa en aquellos que están afectados lo convierten en una enfermedad muy interesante. El síndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno hereditario sin cura conocida que se caracteriza por una acumulación de ácido úrico en todos los fluidos corporales. Esta acumulación conduce a gota, mal control muscular y problemas renales. Las alteraciones motoras similares a las que experimentan las personas con enfermedad de Huntington también se observan en personas que padecen este trastorno.

Pero el comportamiento más notable son los actos incontrolables de automutilación que causa. Este comportamiento no es aparente en todos los casos del síndrome de Lesch-Nyhan, pero es muy común y los comportamientos varían desde golpes en la cabeza hasta formas graves de morderse las uñas, los dedos y los labios. A veces, el comportamiento auto agresivo se vuelve tan malo que a los pacientes se les deben quitar las uñas o los dientes por su propia seguridad.

También se ha observado que personas con el síndrome de Lesch-Nyhan se sacan los ojos y se rascan o golpean la cara.Afortunadamente, este es un trastorno muy raro que afecta solo a uno de cada 380,000 nacidos vivos. Con la restricción, precauciones y tratamientos correctos, el síndrome de Lesch-Nyhan puede controlarse razonablemente bien.

5 Displasia ectodérmica hipohidrótica

También conocido como el desorden del vampiro, las personas que sufren de displasia ectodérmica hipohidrótica a menudo tienen dientes puntiagudos, lo que los hace parecer inquietantemente similares a las criaturas ficticias que chupan la sangre. Este trastorno también puede afectar el cabello, la piel y las uñas. Los casos graves de HED se caracterizan por cuerpos delgados y pálidos con círculos oscuros debajo y alrededor de los ojos, dientes afilados o faltantes, sin vello y signos de envejecimiento prematuro.

La mayoría de las personas que sufren de HED deben controlar y controlar constantemente la temperatura de su cuerpo, mientras permanecen fuera de la luz solar y el calor durante largos períodos de tiempo debido a su falta de glándulas sudoríparas. Esta es la forma más común de displasia ectodérmica, que afecta a una de cada 17,000 personas, incluido el actor Michael Berryman.

4 Ictiosis lamelar

La ictiosis lamelar es un defecto de nacimiento raro que hace que los bebés se despojen de su piel como un reptil. Cuando los bebés con este trastorno nacen por primera vez, se cubren con una piel brillante y lisa conocida como membrana de colodión, que luego se desprenden, dejando atrás su piel real, que es escamosa y agrietada. El riesgo de infección, deshidratación o hipotermia es alto en los bebés con este trastorno debido a su falta de una capa externa protectora y glándulas sudoríparas normales.

Las escamas, que se parecen mucho a las de los peces, tienden a aumentar a medida que el niño crece y se agrupan en lugares como las axilas y la ingle. Si bien esto no parece causarle ningún dolor al bebé, puede tener un efecto psicológico duradero en el niño debido a su piel de color rojo brillante y escamosa. El trastorno también puede causar ectropión en la víctima, que es el giro hacia afuera de los labios y los párpados.

Si bien esta es una enfermedad de la piel muy rara, una forma aún más rara de ella, conocida como ictiosis en trajes de baño, está apareciendo en personas en Sudáfrica. Hasta el momento ha habido menos de 20 casos conocidos. En la ictiosis del traje de baño, los pacientes desarrollan las mismas lesiones escamosas, aunque en lugar de aparecer en las articulaciones blandas como las axilas, los genitales o los codos, aparecen en partes mucho más grandes del cuerpo, como el estómago, la espalda y la cabeza. No se conoce una cura para este trastorno hereditario, y aún se están realizando más investigaciones para tratarla.

Ictiosis arlequín 3

La ictiosis arlequín, la forma más grave de ictiosis, es cuando la capa de queratina de la piel del bebé se endurece y se agrieta. La mayoría de las extremidades del infante también se pueden contraer o perder por completo. Esto también puede suceder en las orejas, la nariz, los ojos y el pene. Debido a las grandes escamas de piel agrietada, gran parte del rango de movimiento del bebé es limitado. Por lo general, existe un pronóstico muy sombrío para aquellos a quienes se les diagnostica ictiosis arlequín debido a complicaciones con infecciones que se desarrollan en las fisuras.

Si los bebés no mueren a causa de una infección o de su incapacidad para moverse, generalmente sucumben a la deshidratación o insuficiencia respiratoria. En algunos casos raros, hay pacientes que pasan de la infancia, lo cual es una hazaña en sí misma. Una niña llamada Hunter Steinitz ha llegado a la notable edad de 18 años con esta enfermedad, aunque todos los días es una batalla. Ella debe mantener constantemente su piel hidratada con aceites para disminuir el agrietamiento, y no existe cura para esta condición hereditaria.

2 Polymelia

La polimelia es un trastorno extraño en el que la víctima nace con un número inusual de miembros. Ha habido casos en que estas extremidades son útiles y no funcionan. La polimelia puede ocurrir por varias razones, incluida la división incorrecta de las extremidades o la reabsorción de un gemelo unido de regreso al cuerpo. Ahora, un brazo o una pierna adicional aquí y allá puede no parecer nada para emocionarse particularmente, pero son los casos más extremos de polimelia los que lo convierten en un trastorno tan extrañamente fascinante.

En Pakistán hubo un caso de un bebé nacido con seis piernas, que fue el resultado de un gemelo parasitario. La polimelia puede resultar en un número inusual de cualquier extremidad, incluido el pene, en algunos casos, y resulta ser una molestia para la mayoría de los pacientes. Existen cirugías para extirpar las extremidades adicionales, pero algunas personas encuentran que sus extremidades adicionales, especialmente los dedos, son en realidad bastante útiles. Esta condición también se puede encontrar en varios tipos de animales.

1 pseudomamma

Pseudomamma es básicamente cuando el tejido mamario se desarrolla en lugares distintos al seno. Esto generalmente ocurre a lo largo de la línea de la leche u otras manchas del abdomen. En casos raros, sin embargo, el pseudomamma ocurrirá en partes extrañas del cuerpo, como la cara. Recientemente, un caso muy extraño de pseudomamma surgió cuando una niña de 22 años acudió al médico quejándose de un extraño crecimiento en la parte inferior de su pie. Tras un examen más detenido, los médicos encontraron que el crecimiento era un pezón, completo con una aureola, cabello, ecrinas y glándulas sebáceas.

La mayoría de los crecimientos no tienen efectos negativos en sus hospedadores, aunque generalmente se eliminan con fines estéticos. No todos los casos de pseudomamma están presentes al nacer, y algunos se desarrollan al azar durante toda la vida.