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10 disfunciones más extremadamente extrañas del cuerpo
Es interesante que consideremos un trastorno o enfermedad "extraño" precisamente por su rareza. Una enfermedad puede ser más repulsiva visualmente que otra, pero al final, estamos más impresionados por cualquier trastorno raro que simplemente no entendemos. Si los cerebros que bloquean el miedo o los estómagos que producen cerveza fueran tan comunes como el frío, tal vez no alzaran las cejas. Pero por ahora, parecen ejemplos de algunas de las condiciones muy extrañas que el cuerpo humano puede experimentar.
Síndrome de los 10 muertos vivientes
Cuando el cerebro se lesiona de alguna manera, el resultado puede convertirse muy fácilmente en la ciencia ficción o el horror. El síndrome de Walking Dead (también llamado "Cotard Delusion", después del médico francés Jules Cotard) hace que los pacientes piensen que han muerto o se están pudriendo. La ilusión es causada por la degeneración de las sinapsis neuronales debidas a la enfermedad de Alzheimer, el traumatismo cerebral o cualquiera de muchos otros trastornos. La descomposición conduce a una ruptura en la cadena neuronal entre el reconocimiento facial y los centros emocionales del cerebro. Algunas víctimas de este engaño se convencen de que, debido a que están muertas, ya no tiene sentido comer y se mueren de hambre.
Uno de los ejemplos recientes más conocidos es el de un escocés, identificado como "WI", que sufrió un trauma cerebral grave en un accidente de motocicleta. Después de recibir una factura limpia de salud y salir de un hospital de Edimburgo, fue a Sudáfrica para pasar unas vacaciones. Cuando llegó, se había convencido de que estaba muerto y se había ido al infierno. El calor de Sudáfrica parece confirmar la idea.
WI supuso que había muerto a causa de una lesión cerebral, de una septicemia o de un SIDA. Consideraba que el SIDA era una posibilidad solo porque había leído un artículo sobre él poco antes de su accidente. Incluso creía que su madre, que lo acompañaba durante el viaje, no estaba realmente con él. Pensó que estaba dormida en Escocia, y le había robado el alma para usarla como transporte en el infierno.
9 Mielofibrosis pediátrica
Esta enfermedad no es particularmente rara, pero es extremadamente rara. La mielofibrosis es un trastorno de la médula ósea y, aunque afecta a miles de adultos, solo se han documentado 50 casos de su versión pediátrica a lo largo de toda la historia. La enfermedad hace que la médula ósea produzca un exceso de tejido conjuntivo fibroso, que inhibe la producción de células sanguíneas en la médula. Los síntomas incluyen fatiga general y severa, susceptibilidad a la infección que generalmente resulta en neumonía, gota, dificultad para respirar, moretones con facilidad, agrandamiento del bazo y, en todo momento, dolor en los huesos.
Una de las raras víctimas de la enfermedad es Lukas Larsson, de Colorado, de 16 años de edad, quien no nació con mielofibrosis pero la adquirió aproximadamente a la edad de 15 años. No se le diagnosticó durante un año completo y ahora solo hay una manera de Él para sobrevivir: un trasplante completo de médula ósea. Sin un trasplante, esta enfermedad es casi siempre fatal, por lo que toda la médula de cada hueso de su cuerpo debe ser extraída y reemplazada con médula de los donantes.
8 angiomatosis encefalotrigeminal
Esto también se conoce como síndrome de Sturge-Weber, y aunque los médicos saben con precisión qué lo causa, no pueden evitar que suceda. Una mutación genética afecta a la víctima mientras aún está en el útero, lo que lleva a un exceso de vasos sanguíneos justo debajo de la piel en el costado de la cara. El síntoma clásico para un recién nacido es una marca de nacimiento de "vino de Oporto" en la frente y un ojo (similar a la famosa marca de nacimiento de Mikhail Gorbachov, aunque no tiene este trastorno).
Los vasos sanguíneos adicionales que se encuentran debajo de la piel del paciente rodean el nervio trigémino, que es el nervio primario responsable de los dolores de cabeza. Otros síntomas incluyen el exceso de vasos sanguíneos en el revestimiento interno del cerebro, retraso mental grave y glaucoma intenso en aproximadamente la mitad de los casos. El glaucoma es una presión excesiva en los ojos, que eventualmente conduce a la ceguera al apretar el globo ocular. En los casos de Sturge-Weber, la presión puede llegar a ser tan grande que haga que el globo ocular salga del zócalo.
El exceso de vasos sanguíneos sobre el cerebro mata grandes extensiones de células nerviosas en la corteza cerebral. Esto causa convulsiones severas que pueden hacer que la víctima se "baje" o se doble bruscamente hacia atrás, arriesgando daños a los músculos de la columna vertebral y la espalda. El único tratamiento para combatir estas convulsiones es la cirugía para extirpar las áreas afectadas del cerebro.
7 Síndrome de fermentación intestinal
Esto puede sonar maravilloso en la superficie. Come lo que quieras, y esa comida te emborrachará, muy bebido, si comes tantos carbohidratos como la mayoría de nosotros. Pero la embriaguez extrema precede a las resacas extremas. Agregue la frustración de que todos hayan pensado que ha estado bebiendo y están mintiendo al respecto, y tiene el caso de un hombre de Texas de 61 años de edad de principios de este año. Durante cinco años, se había emborrachado de forma rutinaria sin ingerir alcohol. Tanto él como su esposa estaban desconcertados e incluso compraron su propia prueba de alcoholímetro en casa.
En septiembre, ingresó en la sala de emergencias con un nivel de alcohol en sangre de 0.37, casi cinco veces el nivel legal de intoxicación. Insistió en que era abstemio y los médicos se echaron a reír, pero lo pusieron en observación. Veinticuatro horas más tarde, no habiendo bebido alcohol, seguía cayendo borracho.
Entonces los médicos descubrieron por qué. Su estómago no digiere los azúcares en carbohidratos; los fermenta. El exceso de levadura crece en respuesta a cualquier alimento con almidón y luego convierte el almidón en etanol antes de que su estómago lo digiera. Asumiendo una dieta saludable, esto permitiría a una persona mantenerse borracha casi todo el tiempo sin desarrollar una tripa de cerveza a partir de las calorías vacías del alcohol.El efecto del alcohol en el hígado, sin embargo, todavía sería un problema.
Por ahora, el síndrome del "síndrome de la cervecería automática" es tan raro que los pocos artículos escritos sobre el tema deben solicitar específicamente que los médicos lo tomen en serio.
Microcefalia Síndrome de Malformación Capilar
Solo hay 11 casos conocidos de este trastorno. Una de sus víctimas es Finn Straub, de Connecticut, a cuyos padres les dijeron que moriría antes de su primer cumpleaños. Tuvo su segundo cumpleaños en septiembre y sigue vivo, lo que es casi inaudito dado el trastorno. Pero si debe sobrevivir bien en su infancia o más allá, nunca tendrá un coeficiente intelectual muy superior a 30.
"Microcefalia" significa que el cerebro y el cráneo de Finn no se desarrollaron completamente en el útero. "Malformación capilar" significa que sus vasos sanguíneos se han ramificado excesivamente y se encuentran demasiado cerca de la epidermis, dándole a su cuerpo pequeñas marcas de nacimiento de "vino de Oporto". Estas malformaciones capilares no son fatales, pero un cerebro tan poco desarrollado da lugar a una amplia variedad de problemas que normalmente no pensamos. Su corazón no puede transportar el líquido de la cavidad torácica, su cuerpo es tan débil que apenas puede mover la cabeza y ni siquiera tiene la energía para llorar.
Este síndrome es totalmente genético y, sin embargo, tan raro que es imposible predecirlo antes de la concepción.
5 osteogénesis imperfecta
Podrías reconocer este desorden de la película de Shyamalan. Irrompible, pero es real y afecta a una de cada 20,000 personas. Con este trastorno, el cuerpo fabrica colágeno insuficiente o defectuoso. Por lo tanto, los huesos se rompen muy fácilmente, lo que da a la enfermedad el apodo de "enfermedad ósea frágil".
De Samuel L. Jackson Irrompible personaje sufre de Tipo 1 de OI. Le dice al personaje de Bruce Willis que hay cuatro tipos, y aquellos con Tipo 4 "no duran mucho". En realidad, hay ocho tipos, y el Tipo 2 es el más grave. Con el Tipo 1, los huesos se forman pero se rompen tan fácilmente como el vidrio. El cuerpo crece lentamente y rara vez alcanza la altura media, la columna vertebral se curva permanentemente desde el tejido articular débil y la audición a menudo se descompone. El tipo 2 tiene versiones más intensas de todos estos síntomas, y la mayoría de las víctimas mueren en el primer año de vida.
Los adultos con Tipo 2 son extremadamente raros, pero todos los pacientes deben tomar precauciones extremas en su vida diaria. Tal es el caso de Ellen Dollar, quien se rompió tres docenas de huesos antes de cumplir 12 años y luego tuvo una hija que también padece la enfermedad. Su hija un día trató de sostener una laptop con una mano. Su peso rompió los dos huesos de su antebrazo.
4 trastorno de identidad de integridad del cuerpo
Las personas con este trastorno quieren una parte del cuerpo amputada porque tienen la sensación constante de que no les pertenece. A diferencia de la apotemnofilia, un fetiche sexual que involucra a uno mismo como amputado, el BIID se compara con el trastorno de identidad de género, que parece ser más común. También puede ser una psicosis relacionada con una falla en el centro de mapeo del cuerpo del cerebro. Este centro en el lóbulo parietal derecho determina nuestras definiciones de "espacio personal" y, en caso de incursiones indeseables en su espacio personal, suenan las campanas de alarma. Aquellos que sufren de BIID se sienten como si una parte del cuerpo, generalmente una extremidad, es un objeto extraño que ha invadido su espacio.
La mayoría de las víctimas no llegan hasta el final con este engaño y se cortan la parte del cuerpo, e incluso menos se hacen la cirugía, lo que provocaría alarmas completamente diferentes en los centros de temor del cerebro. Pero sí sucede. En el 2000, el cirujano escocés, el Dr. Robert Smith, acordó cortar las piernas sanas de dos personas diferentes que amenazaron con hacer lo mismo ellos mismos. Afirmó que desafiar tal amenaza sería un crimen contra el juramento hipocrático.
3 cáncer de los dientes
Es difícil determinar la forma más rara de cáncer, pero puede ser un sarcoma cardíaco primario maligno o cáncer de corazón. En teoría, es posible desarrollar cáncer en cualquier parte del cuerpo formada por tejido vivo, desde los glóbulos rojos o blancos hasta las neuronas del cerebro. El cáncer de los dientes también es perfectamente posible, ya que los dientes reciben flujo sanguíneo. Pero es tan raro que cualquier caso reciba un escrutinio médico global, fascinantes médicos de la forma en que el aterrizaje en la luna emocionó al público.
El término técnico para el cáncer de diente es "cementoma gigantiforme". Comienza como un tumor en el diente y, si no se controla, crece hasta que ocupa toda la cara. Debido a su rareza, casi siempre permanece desapercibida hasta que se manifiesta como una hinchazón grotesca alrededor de la boca, ya sea en la barbilla o la mandíbula, o en la mejilla.
El caso más conocido es el de Novemthree Siahaan de la isla de Batam, Indonesia, quien murió a la edad de seis años. Cuando su familia lo llevó a los médicos taiwaneses, los más cercanos que manejan el problema, inmediatamente se sometieron a una cirugía para extirpar los tumores. Estos cuatro tumores se habían diseminado de diente a diente y luego a todos los tejidos faciales y huesos. Se habían vuelto tan grandes que ocultaron completamente la vista de Siahaan en ambos ojos y cerraron sus cavidades sinusales. Solo podía beber agua mirando hacia arriba para que el líquido corriera por su garganta por su cuenta.
2 Fiebre Hemorrágica Crimea-Congoleña
La patología de CCHF es similar a la del ébola, pero los virólogos que han observado de primera mano que el ébola palidece en comparación. La tasa de mortalidad por CCHF si se trata es un 30 por ciento extraordinariamente alta. Esto se debe a que CCHF, como el ébola, mata licuando el interior, pero se gestiona mucho más rápido que el ébola. Derrite los órganos, especialmente el hígado, y normalmente lo hace más rápido de lo que el sistema inmunológico puede controlarlo.
La enfermedad se propaga por Hyalomma las garrapatas Es la única enfermedad viral en esta lista, y los antibióticos son inútiles contra un virus. Después de solo uno o tres días, comienzan los síntomas parecidos a la gripe. Los signos externos de hemorragia comienzan dentro de tres a cinco días si no se tratan los primeros síntomas. Las lesiones en el interior de la garganta eventualmente estallan, arriesgando la muerte al ahogarte en tu propia sangre. Sigue la confusión mental general, con sangre de la nariz y en el vómito, la orina y las heces.
Debido a que el cuerpo intenta la coagulación en todas partes a la vez, se queda sin plaquetas y hemorragias de la boca, nariz, ojos, oídos e incluso poros. Con un buen tratamiento y un sistema inmunológico fuerte, la mayoría de las víctimas deben sobrevivir, pero la recuperación tarda alrededor de una semana y media en notarse. Hasta entonces, no se sabe si la víctima vivirá o se derretirá de adentro hacia afuera. Para el 30 por ciento que muere, la muerte por falla múltiple de órganos llega en menos de dos semanas.
1 Síndrome de Cushing
La versión común de este síndrome no es demasiado extraña por sí sola. Los medicamentos esteroides hacen que las glándulas suprarrenales segreguen demasiados corticosteroides, y los médicos tratan la enfermedad simplemente apartando al paciente de la medicación. Sin embargo, la forma más rara es causada por un adenoma suprarrenal, un tumor benigno en la glándula suprarrenal que generalmente se extirpa con la glándula. Jordy Cernik, de treinta y ocho años, sufrió de adenomas en ambas glándulas y tuvo que extirparlos. Aquí es donde se vuelve extraño: sin sus glándulas suprarrenales para secretar adrenalina, ahora es incapaz de sentir miedo.
El miedo puede ser bueno o malo. Viaja en montañas rusas por la emoción controlada de casi morir, pero cuando alguien le roba a punta de pistola, debe enterrar su miedo para funcionar. Cernik entiende aquellas situaciones en las que debería sentir miedo, ya que era perfectamente normal antes de la cirugía, pero simplemente no puede sentir la sensación. Alguien con el trastorno de Cernik podría cumplir con el asaltante, o jugarse muerto a los pies de un oso, pero no entrarán en pánico ni pensarán demasiado rápido.
Después de la cirugía, Cernik realizó paracaidismo, lo que dice que nunca se había atrevido a intentar. Cuando entró en el avión, no sintió nada. Cuando se acercó a la puerta a 3.000 metros (10.000 pies), no sintió nada. Mientras se desplomaba, no sentía nada. Su ritmo cardíaco no fluctuó en absoluto, porque en tal situación, la adrenalina es lo que obliga a subir el ritmo cardíaco. Ya no tiene adrenalina.
Suena genial, pero esas rarezas siempre tienen un precio. La adrenalina, junto con las endorfinas, es uno de los dos analgésicos naturales producidos por el cuerpo. Condiciones como la artritis menor que podemos ignorar causan el sufrimiento crónico de Cernik. "Siempre tengo dolor", afirma. Y la adrenalina hace mucho más que matar el dolor: aquellos a quienes se les extirpan las glándulas suprarrenales con frecuencia sufren un aumento de peso intenso y rápido.